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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (69 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜重症度分類＞
以下のいずれかを満たす場合を対象とする。
Ａ． CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合
Ｂ． 腎容積 750mL 以上かつ腎容積増大速度５％/年以上
Ｃ． Mayo 分類１Ｃ-１Ｅ ※
Ｄ． 遺伝学的検査で ADPKD 原因遺伝子（PKD1）の病的バリアント（変異）が truncating mutation の場合
Ｅ． 遺伝学的検査で ARPKD 原因遺伝子の病的バリアント（変異）が同定された場合
注）truncating mutation： nonsense variant や frameshift variant など、早期終止コドンの出現等により、短縮タン
パク又は loss of function を来すことが予測される変異
CKD 重症度分類ヒートマップ
蛋白尿区分
A1
A2
A3
正常
軽度蛋白尿
高度蛋白尿
0.15 未満
0.15～0.49
0.50 以上
≧90
緑
黄
オレンジ
60～89
緑
黄
オレンジ
45～59
黄
オレンジ
赤
30～44
オレンジ
赤
赤
尿蛋白定量
（g/日）
尿蛋白/Cr 比
（g/gCr）
G1
G2
GFR 区分
（mL/分
/1.73 ㎡）
G3a
G3b
正常又は高値
正常又は軽度
低下
軽度～中等度
低下
中等度～高度
低下
G4
高度低下
15～29
赤
赤
赤
G5
末期腎不全
（ESKD）
＜15
赤
赤
赤
69
以下のいずれかを満たす場合を対象とする。
Ａ． CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合
Ｂ． 腎容積 750mL 以上かつ腎容積増大速度５％/年以上
Ｃ． Mayo 分類１Ｃ-１Ｅ ※
Ｄ． 遺伝学的検査で ADPKD 原因遺伝子（PKD1）の病的バリアント（変異）が truncating mutation の場合
Ｅ． 遺伝学的検査で ARPKD 原因遺伝子の病的バリアント（変異）が同定された場合
注）truncating mutation： nonsense variant や frameshift variant など、早期終止コドンの出現等により、短縮タン
パク又は loss of function を来すことが予測される変異
CKD 重症度分類ヒートマップ
蛋白尿区分
A1
A2
A3
正常
軽度蛋白尿
高度蛋白尿
0.15 未満
0.15～0.49
0.50 以上
≧90
緑
黄
オレンジ
60～89
緑
黄
オレンジ
45～59
黄
オレンジ
赤
30～44
オレンジ
赤
赤
尿蛋白定量
（g/日）
尿蛋白/Cr 比
（g/gCr）
G1
G2
GFR 区分
（mL/分
/1.73 ㎡）
G3a
G3b
正常又は高値
正常又は軽度
低下
軽度～中等度
低下
中等度～高度
低下
G4
高度低下
15～29
赤
赤
赤
G5
末期腎不全
（ESKD）
＜15
赤
赤
赤
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