状及び検査所見から RD の疑いが強いものについては、専門家にコンサルトする。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
１）－III アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症
アデノシンデアミナーゼ（ADA）の欠損により、核酸代謝物（アデノシン、デオキシアデノシン）が蓄積し、リン
パ球減少による複合免疫不全症や、全身症状（発達遅滞、痙攣、難聴、骨格異常などの合併）を引き起こ
す。遅発型の症例も存在する。
Ａ．複合免疫不全症の臨床診断基準を満たす（TRECあるいはADA代謝物を用いた新生児スクリーニング
で発見された場合は、通常無症状）
Ｂ．遺伝学的検査
１．ADA遺伝子解析で、 既知のバリアントを認める場合（常染色体潜性遺伝）
２．ADA 遺伝子解析で、 未知のバリアントを認める際は、次のいずれかの場合
・末梢血単核球、赤血球、線維芽細胞などのADA酵素活性の低下（成育医療研究センターで測定可
能）
・ADA代謝物の測定
＜診断のカテゴリー＞
Ａ及びＢの１あるいはＡ及びＢの２を満たす
１）－IV オーメン（Omenn）症候群
新生児・乳児期に、網内系及び皮膚の細胞浸潤と好酸球増多を呈する複合免疫不全症
Ａ．複合免疫不全症の臨床診断基準を満たす（TRECを用いた新生児スクリーニングで発見された場合は、
発見時無症状のこともある）
Ｂ．臨床症状
生後まもなくからの湿疹様皮膚病変、紅皮症、脱毛、リンパ節腫大、肝脾腫、易感染性など
Ｃ．検査所見
末梢血T細胞は存在し（＞300/µL）、オリゴクローナルな分化、増殖を示す。また、好酸球増加、高IgE血
症を伴う。
Ｄ．遺伝学的検査

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