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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (39 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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Revesz症候群の他、不全型である再生不良性貧血や家族性肺線維症などが存在する。
Ａ．臨床症状
狭義な意味での先天性角化不全症は、以下の骨髄不全及び１つ以上の大症状と２つ以上の小症状を満
たす場合に診断する。
１．骨髄不全症
一系統以上の血球減少と骨髄低形成を認める。
２．大症状（皮膚、粘膜所見）
ａ． 網状色素沈着
ｂ．爪の萎縮
ｃ．口腔粘膜白斑症
３．小症状（その他の身体所見）
ａ．頭髪の消失、白髪
ｂ．歯牙の異常
ｃ．肺病変
ｄ．低身長、発達遅延
ｅ．肝障害
ｆ．食道狭窄
ｇ．悪性腫瘍
ｈ．小頭症
ｉ．小脳失調
ｊ．骨粗鬆症
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数の減少
２．B細胞数の減少
３．NK細胞数の減少と機能低下
４．汎血球減少
Ｃ．遺伝学的検査
１．DKC1、TERC、TERT、NHP2、NOP10、TINF2遺伝子異常を認める（DKC1：X連鎖性遺伝、TREC、
TERT、TINF2：常染色体顕性遺伝、TERT、NOP10：常染色体潜性遺伝）
２．DKC1、TERC、TERT、NHP2、NOP10、TINF2遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と
判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
39
Ａ．臨床症状
狭義な意味での先天性角化不全症は、以下の骨髄不全及び１つ以上の大症状と２つ以上の小症状を満
たす場合に診断する。
１．骨髄不全症
一系統以上の血球減少と骨髄低形成を認める。
２．大症状（皮膚、粘膜所見）
ａ． 網状色素沈着
ｂ．爪の萎縮
ｃ．口腔粘膜白斑症
３．小症状（その他の身体所見）
ａ．頭髪の消失、白髪
ｂ．歯牙の異常
ｃ．肺病変
ｄ．低身長、発達遅延
ｅ．肝障害
ｆ．食道狭窄
ｇ．悪性腫瘍
ｈ．小頭症
ｉ．小脳失調
ｊ．骨粗鬆症
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数の減少
２．B細胞数の減少
３．NK細胞数の減少と機能低下
４．汎血球減少
Ｃ．遺伝学的検査
１．DKC1、TERC、TERT、NHP2、NOP10、TINF2遺伝子異常を認める（DKC1：X連鎖性遺伝、TREC、
TERT、TINF2：常染色体顕性遺伝、TERT、NOP10：常染色体潜性遺伝）
２．DKC1、TERC、TERT、NHP2、NOP10、TINF2遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と
判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
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