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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (45 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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４）免疫調節障害
４）－I チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．皮膚、毛髪、眼における部分的白皮症
２．一般化膿菌に対する易感染性
３．知能障害、痙攣、小脳失調、末梢神経障害等の神経系の異常（ただし、幼少期には目立たず、進行
性）
４．出血傾向
５．血球貪食性リンパ組織球症の合併
Ｂ．検査所見：以下のうち1つ以上を満たす
１．白血球内の巨大顆粒（ミエロペルオキシダーゼや酸性フォスファターゼが陽性）
２．NK細胞・細胞傷害性Ｔ細胞の機能障害（脱顆粒機能障害）
３．毛髪の顕微鏡所見異常（メラニン色素の集塊）
Ｃ．遺伝学的検査
１．LYST遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．LYST遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
＜参考事項＞
・部分的白皮症を伴う先天性免疫不全症で、白血球内の巨大顆粒を認める場合、本症の可能性が高い。
・類縁疾患としてGricelli症候群、ヘルマンスキー・パドラック（Hermanski-Pudlak）症候群２型・10型などが
知られている。それぞれで遺伝子バリアントが明らかになっている。
４）－II X連鎖リンパ増殖症候群（XLP）
Ａ．臨床症状：以下のうち1つ以上を満たす
１．EBウイルスによる致死的伝染性単核症
２．血球貪食性リンパ組織球症
３．低ガンマグロブリン血症
４．SAP欠損症（XLP１型）では、悪性リンパ腫、再生不良性貧血、血管炎
５．XIAP欠損症（XLP２型）では、脾腫、炎症性腸疾患
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４）－I チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．皮膚、毛髪、眼における部分的白皮症
２．一般化膿菌に対する易感染性
３．知能障害、痙攣、小脳失調、末梢神経障害等の神経系の異常（ただし、幼少期には目立たず、進行
性）
４．出血傾向
５．血球貪食性リンパ組織球症の合併
Ｂ．検査所見：以下のうち1つ以上を満たす
１．白血球内の巨大顆粒（ミエロペルオキシダーゼや酸性フォスファターゼが陽性）
２．NK細胞・細胞傷害性Ｔ細胞の機能障害（脱顆粒機能障害）
３．毛髪の顕微鏡所見異常（メラニン色素の集塊）
Ｃ．遺伝学的検査
１．LYST遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．LYST遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
＜参考事項＞
・部分的白皮症を伴う先天性免疫不全症で、白血球内の巨大顆粒を認める場合、本症の可能性が高い。
・類縁疾患としてGricelli症候群、ヘルマンスキー・パドラック（Hermanski-Pudlak）症候群２型・10型などが
知られている。それぞれで遺伝子バリアントが明らかになっている。
４）－II X連鎖リンパ増殖症候群（XLP）
Ａ．臨床症状：以下のうち1つ以上を満たす
１．EBウイルスによる致死的伝染性単核症
２．血球貪食性リンパ組織球症
３．低ガンマグロブリン血症
４．SAP欠損症（XLP１型）では、悪性リンパ腫、再生不良性貧血、血管炎
５．XIAP欠損症（XLP２型）では、脾腫、炎症性腸疾患
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