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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (27 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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SCID関連遺伝子（RAG1、RAG2、IL2RG/γC、IL7R、DCLRE1C/Artemis、LIG4、ADA、AK2など）の解析
で、 機能が残存するhypomorphicバリアントを認める場合、ないしは同分子の発現異常や機能障害が明
確に証明され病的と判断される場合
＜診断のカテゴリー＞
Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄの全てを満たす
１）－V プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ（PNP）の欠損により、核酸代謝物（dGTP：デオキシグアノシン三リン酸）
が蓄積し、リンパ球減少による易感染性、自己免疫疾患などの複合免疫不全症や、神経障害（精神遅滞、
運動障害など）を引き起こす
Ａ．臨床症状
易感染性、自己免疫疾患、神経障害などの症状を呈する（TRECを用いた新生児スクリーニングで発見さ
れた場合は、発見時無症状の場合もある）
Ｂ．検査所見：以下の全てを満たす
１．通常、末梢血T細胞が進行性に減少し、B細胞数は正常〜減少する。遅発型や軽症例ではT 細胞の
低下を認めず、 TREC 測定では検出できない場合がある
２．血清尿酸値の低下（＜１mg/mL）を示す
Ｃ．遺伝学的検査
１．PNP遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．タンデムマススペクトロメトリーによる purine nucleoside や 2'-deoxy-nucleosides、PNP 活性の低下を
示す
＜診断のカテゴリー＞
ＡとＢ及びＣの１あるいはＣの２を満たす
１）－VI CD8欠損症
乳幼児期から中耳炎・気管支炎などの気道感染症を反復し、気管支拡張症を引き起こす。
Ａ．臨床症状
乳幼児期からの気道感染症反復、気管支拡張症の発症
Ｂ．検査所見
末梢血でCD8陽性T細胞が欠損する。
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で、 機能が残存するhypomorphicバリアントを認める場合、ないしは同分子の発現異常や機能障害が明
確に証明され病的と判断される場合
＜診断のカテゴリー＞
Ａ、Ｂ、Ｃ、Ｄの全てを満たす
１）－V プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ（PNP）の欠損により、核酸代謝物（dGTP：デオキシグアノシン三リン酸）
が蓄積し、リンパ球減少による易感染性、自己免疫疾患などの複合免疫不全症や、神経障害（精神遅滞、
運動障害など）を引き起こす
Ａ．臨床症状
易感染性、自己免疫疾患、神経障害などの症状を呈する（TRECを用いた新生児スクリーニングで発見さ
れた場合は、発見時無症状の場合もある）
Ｂ．検査所見：以下の全てを満たす
１．通常、末梢血T細胞が進行性に減少し、B細胞数は正常〜減少する。遅発型や軽症例ではT 細胞の
低下を認めず、 TREC 測定では検出できない場合がある
２．血清尿酸値の低下（＜１mg/mL）を示す
Ｃ．遺伝学的検査
１．PNP遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．タンデムマススペクトロメトリーによる purine nucleoside や 2'-deoxy-nucleosides、PNP 活性の低下を
示す
＜診断のカテゴリー＞
ＡとＢ及びＣの１あるいはＣの２を満たす
１）－VI CD8欠損症
乳幼児期から中耳炎・気管支炎などの気道感染症を反復し、気管支拡張症を引き起こす。
Ａ．臨床症状
乳幼児期からの気道感染症反復、気管支拡張症の発症
Ｂ．検査所見
末梢血でCD8陽性T細胞が欠損する。
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