＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．主要所見
Ａ-１．顔面を含むミオトニア又は持続的筋収縮を認める（以下のような所見を認めることがある）。
臨床的にミオトニア現象（筋強直現象）を認める。
眼輪筋の収縮による瞼裂狭小を認める。
口輪筋の収縮による口を尖らせた表情をとる。
Ａ-２．以下のいずれかの骨格異常を認める。
・低身長
・大関節の屈曲拘縮
・小胸郭
・脊椎後弯
・扁平椎
・骨端異形成
・骨幹端異形成
Ｂ．検査所見
Ｂ-１．針筋電図で連続的な自発性活動電位を認める。
（参考：低振幅で漸減がなく長く持続する特異なミオトニー放電である。）
Ｂ-２．筋生検の免疫染色等でパールカンタンパク質の欠損又は著明低下を認める。
（参考：筋病理所見は筋線維の大小不同、内在核増生等非特異的なミオパチー様所見をとる。径の大
小不同は主にタイプ１線維に認められる。）
Ｃ．遺伝学的検査

HSPG2（パールカン）遺伝子に変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：Ａ-１又はＢ-１、かつＡ-２を認め、加えてＢ-２又はＣを認める。
Definite２：Ａ-１又はＢ-１を認め、加えてＢ-２又はＣを認める。
Definite３：Ａ-２を認め、加えてＢ-２又はＣを認める。
Probable：Ａ-１又はＢ-１を認め、加えてＡ-２を認める。
＜参考事項＞
発症は幼少期。多くは３歳頃までに気付かれる。症状の出現順序には個人差があり、骨・軟骨異常が筋症状
に先行することがある。小児では針筋電図検査が実施困難な場合があるため、臨床所見及び遺伝学的検査
が診断に重要となる。

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