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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (50 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜参考事項＞
・末梢血での血液検査に先行し、骨髄像の変化（低形成～過形成）が見られるが、周期によって異なるた
め骨髄像からの診断は難しい。
５）－III I及びIIに掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症
その他に慢性的な経過をたどる好中球減少症として様々な責任遺伝子が明らかになっており、今後も増え
ることが予想される。代表的なものとして、p14欠損症（P14/MAPBPIP）、糖原病Ib型（G6PT1）、X連鎖好中
球減少症（WAS）、Barth症候群（TAZ）、 Cohen症候群（VPS13B）、 好中球減少を伴う多形皮膚萎縮症
（USB13B）、 JAGN1欠損症（JAGN1）、 3-Methylglutaconic aciduria（CLPB）、 G-CSF受容体欠損症
（CSF3R）、 SMARCD2欠損症（SMARCD2）、 Specific granule欠損症（CEBPE）、 Shwachman-Diamond症
候群（SBDS、 DNAJC21、 EFL1）、 HYOU1欠損症（HYOU1）、 SRP54異常症（SRP54）などが挙げられる。
責任遺伝子を括弧内に示す。これらの疾患では、該当遺伝子の病的変異、ないしは同分子の発現異常や
機能障害が認められる。
５）－IV．白血球接着不全症
LADタイプI：β2インテグリンの欠損による接着障害
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．生後早期からの細菌感染症
２．非化膿性の皮膚感染症、臍帯脱落遅延、歯肉炎、歯周囲炎
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．白血球異常高値
２．粘着能、遊走能、貪食能の低下
３．フローサイトメトリーによるCD18、CD11の欠損で診断される。
Ｃ．遺伝学的検査
１．INTGB2、FUCT1、KINDLIN3遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．INTGB2、FUCT1、KINDLIN3遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
＜参考事項＞
LADタイプIIはセレクチンリガンドのフコシル化炭水化物欠損による接着障害であり、LADタイプIの症状に
加えて精神発達遅滞が認められる。LADタイプIIIはLADタイプIの症状に加えて出血症状があり、β２イン
テグリンと相互作用するKindlin-3の欠損により生ずる。責任遺伝子はそれぞれFUCT1（タイプII）と
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・末梢血での血液検査に先行し、骨髄像の変化（低形成～過形成）が見られるが、周期によって異なるた
め骨髄像からの診断は難しい。
５）－III I及びIIに掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症
その他に慢性的な経過をたどる好中球減少症として様々な責任遺伝子が明らかになっており、今後も増え
ることが予想される。代表的なものとして、p14欠損症（P14/MAPBPIP）、糖原病Ib型（G6PT1）、X連鎖好中
球減少症（WAS）、Barth症候群（TAZ）、 Cohen症候群（VPS13B）、 好中球減少を伴う多形皮膚萎縮症
（USB13B）、 JAGN1欠損症（JAGN1）、 3-Methylglutaconic aciduria（CLPB）、 G-CSF受容体欠損症
（CSF3R）、 SMARCD2欠損症（SMARCD2）、 Specific granule欠損症（CEBPE）、 Shwachman-Diamond症
候群（SBDS、 DNAJC21、 EFL1）、 HYOU1欠損症（HYOU1）、 SRP54異常症（SRP54）などが挙げられる。
責任遺伝子を括弧内に示す。これらの疾患では、該当遺伝子の病的変異、ないしは同分子の発現異常や
機能障害が認められる。
５）－IV．白血球接着不全症
LADタイプI：β2インテグリンの欠損による接着障害
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．生後早期からの細菌感染症
２．非化膿性の皮膚感染症、臍帯脱落遅延、歯肉炎、歯周囲炎
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．白血球異常高値
２．粘着能、遊走能、貪食能の低下
３．フローサイトメトリーによるCD18、CD11の欠損で診断される。
Ｃ．遺伝学的検査
１．INTGB2、FUCT1、KINDLIN3遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．INTGB2、FUCT1、KINDLIN3遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
＜参考事項＞
LADタイプIIはセレクチンリガンドのフコシル化炭水化物欠損による接着障害であり、LADタイプIの症状に
加えて精神発達遅滞が認められる。LADタイプIIIはLADタイプIの症状に加えて出血症状があり、β２イン
テグリンと相互作用するKindlin-3の欠損により生ずる。責任遺伝子はそれぞれFUCT1（タイプII）と
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