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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (92 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
難治性 AHS は１）先天性中枢性低換気症候群（CCHS）、 ２）特発性中枢性肺胞低換気 (ICAH）、 ３）難治性
肥満低換気症候群（OHS）の(難治性 OHS）中の呼吸調節異常が顕著な群のの３つから成るがいずれも睡眠
関連低換気を呈する。
１）先天性中枢性低換気症候群（Congenital central hypoventilation syndrome: CCHS）
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状
呼吸調節異常に関連する症状、兆候がある。
ヒルシュスプルング病、自律神経機能不全(不整脈、便秘、体温調節障害などの自律神経系の異常)、神
経腫瘍などを合併することもある。
Ｂ．検査所見
１．睡眠中検査
以下のいずれかを満たす睡眠関連低換気が確認される
ａ．PaCO2(あるいは代替の経皮又はまたは呼気終末 PCO2)が 55 mmHg を超えて 10 分以上持続す
る。
ｂ．PaCO2(あるいは代替の経皮又はまたは呼気終末 PCO2)が覚醒時仰臥位と比較して睡眠中に
10 mmHg 以上上昇し、50 mmHg を超える値が 10 分以上持続する。
ｃ．乳乳児児から・小児は総睡眠時間の 25%％％%超において、PaCO2(あるいは代替の経皮又はま
たは呼気終末 PCO2)が 50 mmHg より高い場合に低換気と判定してもよい。安全性を考慮して総
睡眠時間は１１時間を越えれば可とする。
２．覚醒時検査所見による代替評価（睡眠中検査が困難な場合）
睡眠中の PaCO2(あるいは代替の経皮又はまたは呼気終末 PCO2)連続測定が困難な場合、覚醒中
の PaCO2 値 45 mmHg 以上で代用可能である。
３．ほとんどの症例で PHOX2B 遺伝子異常変異が存在する。
Ｃ．遺伝学的検査（必須）※
PHOX2B 遺伝子変異を認める
※PHOX2B 遺伝子検査は必須で施行のこと
ＤＣ．鑑別診断
以下を除外できる。
他の睡眠障害、医学的障害、薬物使用、物質使用など
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａ及び、Ｂの１もしくは２及び３を満たし、かつＢ１またはＢ２を満たし、かつＣを満たし、Ｄを除外でき
る
Probable：Ａを満たし、かつＢ１またはＢ２を満たし、Ｄを除外できるが、Ｃを満たさない
92
難治性 AHS は１）先天性中枢性低換気症候群（CCHS）、 ２）特発性中枢性肺胞低換気 (ICAH）、 ３）難治性
肥満低換気症候群（OHS）の(難治性 OHS）中の呼吸調節異常が顕著な群のの３つから成るがいずれも睡眠
関連低換気を呈する。
１）先天性中枢性低換気症候群（Congenital central hypoventilation syndrome: CCHS）
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状
呼吸調節異常に関連する症状、兆候がある。
ヒルシュスプルング病、自律神経機能不全(不整脈、便秘、体温調節障害などの自律神経系の異常)、神
経腫瘍などを合併することもある。
Ｂ．検査所見
１．睡眠中検査
以下のいずれかを満たす睡眠関連低換気が確認される
ａ．PaCO2(あるいは代替の経皮又はまたは呼気終末 PCO2)が 55 mmHg を超えて 10 分以上持続す
る。
ｂ．PaCO2(あるいは代替の経皮又はまたは呼気終末 PCO2)が覚醒時仰臥位と比較して睡眠中に
10 mmHg 以上上昇し、50 mmHg を超える値が 10 分以上持続する。
ｃ．乳乳児児から・小児は総睡眠時間の 25%％％%超において、PaCO2(あるいは代替の経皮又はま
たは呼気終末 PCO2)が 50 mmHg より高い場合に低換気と判定してもよい。安全性を考慮して総
睡眠時間は１１時間を越えれば可とする。
２．覚醒時検査所見による代替評価（睡眠中検査が困難な場合）
睡眠中の PaCO2(あるいは代替の経皮又はまたは呼気終末 PCO2)連続測定が困難な場合、覚醒中
の PaCO2 値 45 mmHg 以上で代用可能である。
３．ほとんどの症例で PHOX2B 遺伝子異常変異が存在する。
Ｃ．遺伝学的検査（必須）※
PHOX2B 遺伝子変異を認める
※PHOX2B 遺伝子検査は必須で施行のこと
ＤＣ．鑑別診断
以下を除外できる。
他の睡眠障害、医学的障害、薬物使用、物質使用など
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａ及び、Ｂの１もしくは２及び３を満たし、かつＢ１またはＢ２を満たし、かつＣを満たし、Ｄを除外でき
る
Probable：Ａを満たし、かつＢ１またはＢ２を満たし、Ｄを除外できるが、Ｃを満たさない
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