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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (55 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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IL17RA、IL17RC、TRAF3IP2常染色体潜性遺伝）
２．狭義のCMC：IL17RA、IL17RC、IL17F、TRAF3IP2遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病
的と判断される
３．症候性CMC：AIRE、CARD9、STAT1、STAT3、ZNF341、IL12RB1、IL12B、RORC、MAPK8遺伝子異常
を認める（STAT1、STAT3、MAPK8：常染色体顕性遺伝、AIRE、CARD9、ZNF341、IL12RB1、IL12B、
RORC：常染色体潜性遺伝）
４．症候性CMC：AIRE、CARD9、STAT1、STAT3、ZNF341、IL12RB1、IL12B、RORC、MAPK8遺伝子の発
現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの１又は３を満たす
Probable：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの２又は４を満たす
６）－Ⅴ ウイルス感染症に対し易感染性を示す自然免疫異常
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．ヒトパピローマウイルス（HPV）に対する易感染：WHIM（warts、 hypogammaglobulinemia, infections,
myelokathexis）症候群
２．疣贅様表皮発育異常症
３．単純ヘルペス脳炎
４．その他ウイルス感染症に易感染性を示す免疫不全
Ｂ．遺伝学的検査
１．以下のａ-ｄに示した遺伝子異常を認める
２．以下のａ-ｄに示した遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
ａ．WHIM症候群の場合：CXCR4遺伝子
ｂ．疣贅様表皮発育異常症の場合：TMC6、TMC8 遺伝子
ｃ．単純ヘルペス脳炎の場合：TLR3、UNC93B1、TRAF3、TRIF、TBK1、IRF3、DBR1、SNORA31、
ATG4A、MAP1LC3B2、RIPK3、GTF3A、IKBKE 遺伝子
ｄ．その他ウイルス感染症に易感染性を示す免疫不全の場合：STAT1、STAT2、IRF9、IRF7、IFNAR1、
IFNAR2、FCGR3A、IFIH1、NOS2、ZNFX1、POLR3A、POLR3C、POLR3F、TLR7遺伝子
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの１を満たす
Probable：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの２を満たす
６）－Ⅵ I からⅤに掲げるもののほか、自然免疫異常
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２．狭義のCMC：IL17RA、IL17RC、IL17F、TRAF3IP2遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病
的と判断される
３．症候性CMC：AIRE、CARD9、STAT1、STAT3、ZNF341、IL12RB1、IL12B、RORC、MAPK8遺伝子異常
を認める（STAT1、STAT3、MAPK8：常染色体顕性遺伝、AIRE、CARD9、ZNF341、IL12RB1、IL12B、
RORC：常染色体潜性遺伝）
４．症候性CMC：AIRE、CARD9、STAT1、STAT3、ZNF341、IL12RB1、IL12B、RORC、MAPK8遺伝子の発
現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの１又は３を満たす
Probable：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの２又は４を満たす
６）－Ⅴ ウイルス感染症に対し易感染性を示す自然免疫異常
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．ヒトパピローマウイルス（HPV）に対する易感染：WHIM（warts、 hypogammaglobulinemia, infections,
myelokathexis）症候群
２．疣贅様表皮発育異常症
３．単純ヘルペス脳炎
４．その他ウイルス感染症に易感染性を示す免疫不全
Ｂ．遺伝学的検査
１．以下のａ-ｄに示した遺伝子異常を認める
２．以下のａ-ｄに示した遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
ａ．WHIM症候群の場合：CXCR4遺伝子
ｂ．疣贅様表皮発育異常症の場合：TMC6、TMC8 遺伝子
ｃ．単純ヘルペス脳炎の場合：TLR3、UNC93B1、TRAF3、TRIF、TBK1、IRF3、DBR1、SNORA31、
ATG4A、MAP1LC3B2、RIPK3、GTF3A、IKBKE 遺伝子
ｄ．その他ウイルス感染症に易感染性を示す免疫不全の場合：STAT1、STAT2、IRF9、IRF7、IFNAR1、
IFNAR2、FCGR3A、IFIH1、NOS2、ZNFX1、POLR3A、POLR3C、POLR3F、TLR7遺伝子
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの１を満たす
Probable：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの２を満たす
６）－Ⅵ I からⅤに掲げるもののほか、自然免疫異常
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