２）－I ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．易感染性
易感染性の程度は症例により異なる。
２．血小板減少
ほぼ全例で認められ、血便、皮下出血が多い。
３．湿疹
湿疹はアトピー性湿疹様で、難治である。
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．小型血小板を伴う血小板減少を認める。
２．T細胞数の減少とCD3抗体刺激に対する反応低下が見られる。
３．B細胞では免疫グロブリンはIgM低下、IgA上昇、IgE上昇を認める。抗多糖類抗体、同種血球凝集
素価などの特異抗体産生は低下する。
４．NK活性は半数で低下する。
５．補体価は正常で、好中球及び単球の遊走能は低下する例が多い。
Ｃ．遺伝学的検査
１．WAS、WIPF1、ARPC1B遺伝子異常を認める（WAS遺伝子変異はX連鎖性遺伝、WIPF1、ARPC1B遺
伝子変異は常染色体潜性遺伝）
２．WAS、WIPF1、ARPC1B遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－II 毛細血管拡張性運動失調症
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．歩行開始と共に明らかになる歩行失調（体幹失調）：必発症状
徐々に確実に進行（２歳から５歳までの間には進行がマスクされる顕在化しないこともある。）
２．小脳性構語障害、流涎
３．眼球運動の失行、眼振
４．舞踏病アテトーゼ（全例ではない。）
５．低緊張性顔貌
６．眼球結膜・皮膚の毛細血管拡張
６歳までに50％、８歳時で90％が明らかになる。
７．免疫不全症状（反復性気道感染症）

31