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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (38 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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３．血清IgEの高値
４．画像検査にて慢性呼吸器感染像と肺嚢胞
５．骨密度の低下
Ｃ．遺伝学的検査
１．STAT3、 TYK2、 IL6R、 IL6ST遺伝子変異を認める（STAT3、IL6STは常染色体顕性遺伝、TYK2、
IL6R、IL6STは常染色体潜性遺伝）
２．STAT3、 TYK2、 IL6R、 IL6ST遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－XII 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．肝中心静脈閉鎖
２．肝脾腫
３．反復する呼吸器感染
４．血小板減少
Ｂ．検査所見：以下のうち1つ以上を満たす
１．記憶T細胞の低下
２．記憶B細胞の低下
３．画像検査にて肝中心静脈閉鎖の所見
C．遺伝学的検査
１．SP110遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．SP110遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－XIII 先天性角化不全症
テロメア長の維持機能の障害を背景とし、主に皮膚、爪、口腔粘膜に特徴的な所見を有する遺伝子骨髄不
全症候群である。古典的な先天性角化不全症の他に最重症型であるHoyeraal-Hreidarsson症候群、
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４．画像検査にて慢性呼吸器感染像と肺嚢胞
５．骨密度の低下
Ｃ．遺伝学的検査
１．STAT3、 TYK2、 IL6R、 IL6ST遺伝子変異を認める（STAT3、IL6STは常染色体顕性遺伝、TYK2、
IL6R、IL6STは常染色体潜性遺伝）
２．STAT3、 TYK2、 IL6R、 IL6ST遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－XII 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．肝中心静脈閉鎖
２．肝脾腫
３．反復する呼吸器感染
４．血小板減少
Ｂ．検査所見：以下のうち1つ以上を満たす
１．記憶T細胞の低下
２．記憶B細胞の低下
３．画像検査にて肝中心静脈閉鎖の所見
C．遺伝学的検査
１．SP110遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．SP110遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－XIII 先天性角化不全症
テロメア長の維持機能の障害を背景とし、主に皮膚、爪、口腔粘膜に特徴的な所見を有する遺伝子骨髄不
全症候群である。古典的な先天性角化不全症の他に最重症型であるHoyeraal-Hreidarsson症候群、
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