７）先天性補体欠損症
補体は30種類以上の様々な機能をもつ分子群であり、先天的な欠損による臨床症状は様々である。臨床検
査データや臨床症状から先天性補体欠損症を疑う場合には、遺伝子検査を実施する。先天性補体欠損症の
異常は、以下に分類される
１．近位補体経路の異常
２．終末経路の異常
３．制御因子、及びその受容体の異常
１では、欠損する補体成分に関連した主に莢膜保有細菌による易感染性だけでなく、全身性エリテマトーデス
類似の自己免疫疾患が起こりやすい。２では、ナイセリア属に対する易感染性が見られるが、全身性エリテマ
トーデスなどの自己免疫疾患の頻度は少ない。C9欠損症は日本人で頻度が高いが、髄膜炎菌による化膿性
髄膜炎の頻度が正常人よりも高いとされる。３には、C1インヒビターをコードするSERPING1遺伝子欠損による
遺伝性血管性浮腫、先天性CD55欠損症(CHAPLE病)、先天性CD59欠損症がある。CHAPLE病は、蛋白漏出
性胃腸症や血栓症を示す。先天性CD59欠損症は、血管内溶血と末梢神経障害を示す。Factor IやFactor H、
MCPなどの制御因子の異常によるものは非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の原因となる。C3やFactor B
の機能獲得バリアントもaHUSの原因となる。ここでは、aHUSや、補体系による溶血を呈する発作性夜間ヘモ
グロビン尿症については、他のカテゴリーに属するものとする。
補体欠損症は以下のように細分類される。
７）－Ⅰ 先天性補体欠損症
Ａ．臨床症状：以下のうち1つ以上を満たす
１．近位補体経路の異常を示す所見（C1q欠損症、C1r欠損症、C1s欠損症、C4欠損症、C2欠損症、C3欠
損症、Factor B欠損症、Factor D欠損症、Froperdin欠損症、MASP2欠損症、Ficolin3関連免疫不全症）
欠損する補体成分に関連して、主に莢膜保有細菌による易感染性を示すほか、古典経路やC3欠損
症では、全身性エリテマトーデス類似の自己免疫疾患を来しやすい
２．終末補体経路の異常を示す所見（C5欠損症、C6欠損症、C7欠損症、C8欠損症、C9欠損症）
ナイセリア属に対する易感染性がみられるが、全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患の頻度は
少ない。特にC9欠損症は日本人で頻度が高く、髄膜炎菌による化膿性髄膜炎の頻度が正常人よりも
高いとされる。
３．制御因子又はその受容体の異常を示す所見
欠損成分に応じた特徴的な臨床像を呈する。
・CHAPLE病（CD55欠損症）では、蛋白漏出性胃腸症や血栓症を示す。
・先天性CD59欠損症では、血管内溶血及び末梢神経障害を示す。
Ｂ．検査所見
補体成分の欠損が認められる。

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