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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (37 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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２．胸腺低形成による易感染性
３．心流出路奇形
ファロー四徴症、円錐動脈管心奇形、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇
形など
４．特異的顔貌
口蓋裂、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮を伴う眼角隔離症、短い人中、小さな口、小顎症など
５．精神発達遅滞、言語発達遅滞
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．低カルシウム血症、副甲状腺機能低下
２．T細胞数は減少及び機能低下
３．B細胞数は正常、免疫グロブリン値は正常か減少
４．画像検査や心カテーテルによる心奇形の同定
Ｃ．遺伝学的検査
１．TBX1遺伝子変異を認める（常染色体顕性遺伝）
２．染色体22q11.2の微細欠失をfluorescence in situ hybridization（FISH）やarray comparative genomic
hybridization（aCGH）にて同定する
３．TBX1遺伝子の発現異常や機能障害によっても発症する。常染色体顕性遺伝形式かde novo遺伝形
式をとる。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：Ａ及びＢを満たし、Ｃの１又は２を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの３を満たす
２）－XI 高IgE症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．黄色ブドウ球菌を中心とする細胞外寄生細菌による皮膚膿瘍と肺炎
２．新生児期から発症するアトピー性皮膚炎
３．血清IgEの高値を３主徴とする。
STAT3異常やIL6ST異常による高IgE症候群では、特有の顔貌、脊椎の側弯、病的骨折、骨粗鬆症、関節
の過伸展、乳歯の脱落遅延などの骨・軟部組織・歯牙の異常を合併する。TYK2異常では、細胞内寄生
細菌とウイルス（単純ヘルペスウイルス、伝染性軟属腫）に対する易感染性を合併する。
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数は正常だが、Th17細胞は減少する。
２．B細胞数は正常だが、特異的抗体産生は低下する。
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３．心流出路奇形
ファロー四徴症、円錐動脈管心奇形、大動脈弓離断、右大動脈弓、右鎖骨下動脈起始異常等の心奇
形など
４．特異的顔貌
口蓋裂、低位耳介、小耳介、瞼裂短縮を伴う眼角隔離症、短い人中、小さな口、小顎症など
５．精神発達遅滞、言語発達遅滞
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．低カルシウム血症、副甲状腺機能低下
２．T細胞数は減少及び機能低下
３．B細胞数は正常、免疫グロブリン値は正常か減少
４．画像検査や心カテーテルによる心奇形の同定
Ｃ．遺伝学的検査
１．TBX1遺伝子変異を認める（常染色体顕性遺伝）
２．染色体22q11.2の微細欠失をfluorescence in situ hybridization（FISH）やarray comparative genomic
hybridization（aCGH）にて同定する
３．TBX1遺伝子の発現異常や機能障害によっても発症する。常染色体顕性遺伝形式かde novo遺伝形
式をとる。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：Ａ及びＢを満たし、Ｃの１又は２を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの３を満たす
２）－XI 高IgE症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．黄色ブドウ球菌を中心とする細胞外寄生細菌による皮膚膿瘍と肺炎
２．新生児期から発症するアトピー性皮膚炎
３．血清IgEの高値を３主徴とする。
STAT3異常やIL6ST異常による高IgE症候群では、特有の顔貌、脊椎の側弯、病的骨折、骨粗鬆症、関節
の過伸展、乳歯の脱落遅延などの骨・軟部組織・歯牙の異常を合併する。TYK2異常では、細胞内寄生
細菌とウイルス（単純ヘルペスウイルス、伝染性軟属腫）に対する易感染性を合併する。
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数は正常だが、Th17細胞は減少する。
２．B細胞数は正常だが、特異的抗体産生は低下する。
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