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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (44 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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３．その他の原発性又は二次性原発性免疫不全症が除外されている
３）－VIＩI 乳児一過性低ガンマグロブリン血症
診断方法
１．血清IgGが年齢相応の正常値の-２SD未満である
２．その他の血清免疫グロブリンの値は問わない
３．生後６か月以降
４．その他の原発性免疫不全症が除外されている
３）－IX その他の液性免疫不全を主とする疾患
・モノソミー７、トリソミー８、先天性角化不全症による低ガンマグロブリン血症を伴う骨髄異形成がある。
・１つ又はそれ以上のIgG及びIgAサブクラスの低値を伴う、免疫グロブリン重鎖のバリアント又は欠失があ
る。
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３）－VIＩI 乳児一過性低ガンマグロブリン血症
診断方法
１．血清IgGが年齢相応の正常値の-２SD未満である
２．その他の血清免疫グロブリンの値は問わない
３．生後６か月以降
４．その他の原発性免疫不全症が除外されている
３）－IX その他の液性免疫不全を主とする疾患
・モノソミー７、トリソミー８、先天性角化不全症による低ガンマグロブリン血症を伴う骨髄異形成がある。
・１つ又はそれ以上のIgG及びIgAサブクラスの低値を伴う、免疫グロブリン重鎖のバリアント又は欠失があ
る。
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