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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (51 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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KINDLIN3（タイプIII）であるが、頻度は極めて低い。
５）－V シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．常染色体潜性遺伝
２．好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少
３．膵外分泌異常
４．骨格異常（低身長など）を伴うことが多い
５．骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い
Ｂ．遺伝学的検査
１．SBDS、DNAJC21、EFL1遺伝子変異を認める（常染色体潜性遺伝）
２．SBDS、DNAJC21、EFL1遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：Ａ、Ｂの１を満たす
Probable：Ａ、Ｂの２を満たす
５）－VI 慢性肉芽腫症
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．難治性深部感染症（カタラーゼ陽性菌、真菌等）の罹患歴
２．皮膚、リンパ節、肺、消化管、尿路系などのびまん性肉芽腫形成
３．食細胞殺菌能低下をNBT還元能又はDHR-123法にて認める
Ｂ．検査所見
活性酸素産生好中球が正常コントロールの５％未満
Ｃ．遺伝学的検査
１．CYBB、CYBA、CYBC、NCF1、NCF2、NCF4の遺伝子異常を認める（CYBB：X連鎖性遺伝、CYBA、
CYBC、NCF1、NCF2、NCF4：常染色体潜性遺伝）
２．活性酸素産生能の低下を示し、CYBB、CYBA、CYBC、NCF1、NCF2、NCF4の遺伝子のタンパク発現
の欠損を認める
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
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５）－V シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．常染色体潜性遺伝
２．好中球減少症による易感染性、貧血、血小板減少
３．膵外分泌異常
４．骨格異常（低身長など）を伴うことが多い
５．骨髄異形成症候群、急性骨髄性白血病を発症することが多い
Ｂ．遺伝学的検査
１．SBDS、DNAJC21、EFL1遺伝子変異を認める（常染色体潜性遺伝）
２．SBDS、DNAJC21、EFL1遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：Ａ、Ｂの１を満たす
Probable：Ａ、Ｂの２を満たす
５）－VI 慢性肉芽腫症
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．難治性深部感染症（カタラーゼ陽性菌、真菌等）の罹患歴
２．皮膚、リンパ節、肺、消化管、尿路系などのびまん性肉芽腫形成
３．食細胞殺菌能低下をNBT還元能又はDHR-123法にて認める
Ｂ．検査所見
活性酸素産生好中球が正常コントロールの５％未満
Ｃ．遺伝学的検査
１．CYBB、CYBA、CYBC、NCF1、NCF2、NCF4の遺伝子異常を認める（CYBB：X連鎖性遺伝、CYBA、
CYBC、NCF1、NCF2、NCF4：常染色体潜性遺伝）
２．活性酸素産生能の低下を示し、CYBB、CYBA、CYBC、NCF1、NCF2、NCF4の遺伝子のタンパク発現
の欠損を認める
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
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