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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (29 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．中耳炎・気管支炎などの気道細菌感染症の反復、気管支拡張症発症
２．壊死性膿皮症・肉芽腫性皮膚炎などの皮膚疾患
Ｂ．検査所見：以下のうち２つ以上を満たす
１．CD8陽性T細胞の欠損又は著減
２．CD4陽性T細胞や免疫グロブリン値は正常
３．細胞膜表面のMHCクラスI分子の発現低下
Ｃ．遺伝学的検査
１．TAP1、TAP2、TAPBP、B2M遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．TAP1、TAP2、TAPBP、B2M遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
１）－IX MHCクラスII欠損症
CD4陽性T細胞に抗原提示を行うために必要なMHCクラスII分子の異常により、CD4陽性T細胞の欠損とB
細胞の活性化障害をきたし、複合免疫不全症を発症する。
Ａ．臨床症状
ウイルス、細菌、真菌、原虫による反復・重症感染症、日和見感染症の発症
Ｂ．検査所見：以下のうち2つ以上を満たす
１．末梢血でのCD４陽性細胞が減少、総リンパ球数やCD8陽性細胞は正常
２．無～低ガンマグロブリン血症（IgG値の正常値は月齢や年齢を考慮）
３．B細胞・単球表面のMHC class II（HLA-DR）発現が欠損
Ｃ．遺伝学的検査
１．RFXANK、CIITA、RFX5、RFXAP遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．RFXANK、CIITA、RFX5、RFXAP遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
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１．中耳炎・気管支炎などの気道細菌感染症の反復、気管支拡張症発症
２．壊死性膿皮症・肉芽腫性皮膚炎などの皮膚疾患
Ｂ．検査所見：以下のうち２つ以上を満たす
１．CD8陽性T細胞の欠損又は著減
２．CD4陽性T細胞や免疫グロブリン値は正常
３．細胞膜表面のMHCクラスI分子の発現低下
Ｃ．遺伝学的検査
１．TAP1、TAP2、TAPBP、B2M遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．TAP1、TAP2、TAPBP、B2M遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
１）－IX MHCクラスII欠損症
CD4陽性T細胞に抗原提示を行うために必要なMHCクラスII分子の異常により、CD4陽性T細胞の欠損とB
細胞の活性化障害をきたし、複合免疫不全症を発症する。
Ａ．臨床症状
ウイルス、細菌、真菌、原虫による反復・重症感染症、日和見感染症の発症
Ｂ．検査所見：以下のうち2つ以上を満たす
１．末梢血でのCD４陽性細胞が減少、総リンパ球数やCD8陽性細胞は正常
２．無～低ガンマグロブリン血症（IgG値の正常値は月齢や年齢を考慮）
３．B細胞・単球表面のMHC class II（HLA-DR）発現が欠損
Ｃ．遺伝学的検査
１．RFXANK、CIITA、RFX5、RFXAP遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．RFXANK、CIITA、RFX5、RFXAP遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
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