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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (28 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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Ｃ．遺伝学的検査
１．CD8A遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．CD8A遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
１）－VII ZAP-70欠損症
T細胞受容体の刺激伝達に重要な役割を担うZAP-70の機能異常により、CD8陽性T細胞の著減・欠失と
CD4陽性T細胞・B細胞の機能低下を呈する複合免疫不全症、自己免疫疾患を発症する。
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．乳幼児期からのウイルス、細菌、真菌による反復性・重症感染症、日和見感染症の発症
２．体重増加不良
３．蕁麻疹様皮疹、類天疱瘡、会陰潰瘍、魚鱗癬などの皮膚症状
４．溶血性貧血、免疫性血小板減少症などの自己免疫疾患
５．リンパ増殖疾患や悪性リンパ腫
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．CD4陽性T細胞数は正常、CD8陽性T細胞の欠損又は減少
２．リンパ球幼弱化試験（PHA）に対する反応性低下
Ｃ． 遺伝学的検査
１．ZAP70遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．ZAP70遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
１）－VIII MHCクラスI欠損症
CD8陽性T細胞に抗原提示をするのに必要なMHCクラスIの異常により、CD8陽性T細胞が欠損し、中耳炎・
気管支炎などの気道感染症を反復し、気管支拡張症を発症する。また、壊死性膿皮症・肉芽腫性皮膚炎な
どの皮膚疾患も合併する。
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１．CD8A遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．CD8A遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
１）－VII ZAP-70欠損症
T細胞受容体の刺激伝達に重要な役割を担うZAP-70の機能異常により、CD8陽性T細胞の著減・欠失と
CD4陽性T細胞・B細胞の機能低下を呈する複合免疫不全症、自己免疫疾患を発症する。
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．乳幼児期からのウイルス、細菌、真菌による反復性・重症感染症、日和見感染症の発症
２．体重増加不良
３．蕁麻疹様皮疹、類天疱瘡、会陰潰瘍、魚鱗癬などの皮膚症状
４．溶血性貧血、免疫性血小板減少症などの自己免疫疾患
５．リンパ増殖疾患や悪性リンパ腫
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．CD4陽性T細胞数は正常、CD8陽性T細胞の欠損又は減少
２．リンパ球幼弱化試験（PHA）に対する反応性低下
Ｃ． 遺伝学的検査
１．ZAP70遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．ZAP70遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
１）－VIII MHCクラスI欠損症
CD8陽性T細胞に抗原提示をするのに必要なMHCクラスIの異常により、CD8陽性T細胞が欠損し、中耳炎・
気管支炎などの気道感染症を反復し、気管支拡張症を発症する。また、壊死性膿皮症・肉芽腫性皮膚炎な
どの皮膚疾患も合併する。
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