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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (52 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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５）－VII ミエロペルオキシダーゼ欠損症
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．常染色体潜性遺伝
２．好中球の細胞内殺菌能低下
３．カンジダ症罹患（５％未満）
４．好中球のMPO染色によるMPO欠損、減少
５．偶然発見され、無症状の症例も多い
Ｂ．遺伝学的検査
MPO遺伝子の病的バリアントを認める
＜診断のカテゴリー＞
Ａ及びＢを満たす
５）－VIII メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．BCG、非定型抗酸菌による播種性感染症や多発性骨髄炎
２．難治性、反復性のBCG感染症や非定型抗酸菌感染症
Ｂ．遺伝学的検査
１．IL12B、IL12RB1、IL12RB2、IFNGR1、IFNGR2、STAT1、IKBKG、CYBB、TYK2、IRF1、IRF8、ISG15、
IL23R、RORC、JAK1、SPPL2A、ZNFX1、USP18、MCTS1、CCR2遺伝子異常を認める
２．IL12B、IL12RB1、IL12RB2、IFNGR1、IFNGR2、STAT1、IKBKG、CYBB、TYK2、IRF1、IRF8、ISG15、
IL23R、RORC、JAK1、SPPL2A、ZNFX1、USP18、MCTS1、CCR2遺伝子の発現異常や機能障害が明
確に証明され病的と判断される
Ｃ．鑑別診断
T細胞機能障害を伴う既知の原発性免疫不全症や慢性肉芽腫症が否定される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：A及びBの1を満たし、Cが除外できる
Probable：A及びBの2を満たし、Cが除外できる
５）－Ⅸ IVからVIIIに掲げるもののほか、白血球機能異常
白血球機能異常を示す上記以外の疾患
52
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．常染色体潜性遺伝
２．好中球の細胞内殺菌能低下
３．カンジダ症罹患（５％未満）
４．好中球のMPO染色によるMPO欠損、減少
５．偶然発見され、無症状の症例も多い
Ｂ．遺伝学的検査
MPO遺伝子の病的バリアントを認める
＜診断のカテゴリー＞
Ａ及びＢを満たす
５）－VIII メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．BCG、非定型抗酸菌による播種性感染症や多発性骨髄炎
２．難治性、反復性のBCG感染症や非定型抗酸菌感染症
Ｂ．遺伝学的検査
１．IL12B、IL12RB1、IL12RB2、IFNGR1、IFNGR2、STAT1、IKBKG、CYBB、TYK2、IRF1、IRF8、ISG15、
IL23R、RORC、JAK1、SPPL2A、ZNFX1、USP18、MCTS1、CCR2遺伝子異常を認める
２．IL12B、IL12RB1、IL12RB2、IFNGR1、IFNGR2、STAT1、IKBKG、CYBB、TYK2、IRF1、IRF8、ISG15、
IL23R、RORC、JAK1、SPPL2A、ZNFX1、USP18、MCTS1、CCR2遺伝子の発現異常や機能障害が明
確に証明され病的と判断される
Ｃ．鑑別診断
T細胞機能障害を伴う既知の原発性免疫不全症や慢性肉芽腫症が否定される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：A及びBの1を満たし、Cが除外できる
Probable：A及びBの2を満たし、Cが除外できる
５）－Ⅸ IVからVIIIに掲げるもののほか、白血球機能異常
白血球機能異常を示す上記以外の疾患
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