２）ARPKD（常染色体潜性多発性嚢胞腎）
Definite を対象とする。
Ａ．画像所見
皮髄境界が不明瞭で腫大し高輝度を示す典型的超音波画像所見
Ｂ．臨床所見
１．両親に腎嚢胞を認めない（特に 30 歳以上の場合）
２．臨床所見、生化学検査、画像検査などにより確認される肝線維症
３．ductal plate の異常を示す肝臓病理所見
４．病理学的に ARPKD と確認された同胞の存在
５．両親の近親婚
Ｃ．遺伝学的検査
遺伝学的検査で ARPKD 原因遺伝子に病的バリアント（変異）を認める
＊原則的に遺伝学的検査を実施することを推奨する
＜診断カテゴリー＞
Definite１：Ａを満たし、かつＢのいずれか１つ以上を満たす
＊病理学的検査、遺伝学的検査にて他の疾患と診断された患者は除外する
Definite２：Ｃを満たす、又はＣを満たす患者の同胞で ARPKD と考えられる症候を示す

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