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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (63 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
１）ADPKD（常染色体顕性多発性嚢胞腎）
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．主項目
１．超音波診断
ａ．39 歳以下：片腎あるいは両腎に合計３個以上の腎嚢胞が確認されている
ｂ．40-59 歳：両腎に各々２個以上の腎嚢胞が確認されている
ｃ．60 歳以上：両腎に各々４個以上の腎嚢胞が確認されている
２．CT、MRI 診断：両腎に嚢胞が各々５個以上確認されているもの
B．副項目
ADPKDの血縁内発生が認められる
Ｃ．腎画像所見
両腎に腎容積増大を伴いADPKDに典型的な腎画像所見を認める
ADPKDの典型的な腎画像所見とは、Mayo Imaging Classificationに準じ、腎嚢胞が両腎にびまん性、対
称性、均等に多数散在し、腎容積の増大を認めること
Ｄ．遺伝学的検査
遺伝学的検査でADPKD原因遺伝子に病的バリアント（変異）を認める
病的バリアント（変異）の評価は、the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
guidelineに準じる。ADPKD関連遺伝子を別表（１A～１C）に示す
Ｅ．鑑別疾患
以下の疾患を除外できる
１．多発性単純性腎嚢胞（multiple simple renal cysts）
２．多嚢胞化萎縮腎（後天性嚢胞性腎疾患；acquired cystic kidney disease：ACKD）
３．多房性腎嚢胞（multilocular renal cyst, multilocular cystic nephroma, polycystic nephroma）
４．多腎嚢胞（multicystic kidney）/多嚢胞性異形成腎（multicystic dysplastic kidney：MCDK）
５．片側性嚢胞性腎疾患（unilateral renal cystic disease）
６．常染色体潜性多発性嚢胞腎(autosomal recessive polycystic kidney disease：ARPKD)
７．常染色体顕性尿細管間質性腎疾患(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease：ADTKD)
８．ネフロン癆（nephronophthisis：NPHP）
９．多発奇形を伴う嚢胞性腎疾患（OFD1 など）
10．腫瘍性嚢胞性腎疾患（結節性硬化症、Von Hippel Lindau 病など）
63
１）ADPKD（常染色体顕性多発性嚢胞腎）
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．主項目
１．超音波診断
ａ．39 歳以下：片腎あるいは両腎に合計３個以上の腎嚢胞が確認されている
ｂ．40-59 歳：両腎に各々２個以上の腎嚢胞が確認されている
ｃ．60 歳以上：両腎に各々４個以上の腎嚢胞が確認されている
２．CT、MRI 診断：両腎に嚢胞が各々５個以上確認されているもの
B．副項目
ADPKDの血縁内発生が認められる
Ｃ．腎画像所見
両腎に腎容積増大を伴いADPKDに典型的な腎画像所見を認める
ADPKDの典型的な腎画像所見とは、Mayo Imaging Classificationに準じ、腎嚢胞が両腎にびまん性、対
称性、均等に多数散在し、腎容積の増大を認めること
Ｄ．遺伝学的検査
遺伝学的検査でADPKD原因遺伝子に病的バリアント（変異）を認める
病的バリアント（変異）の評価は、the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
guidelineに準じる。ADPKD関連遺伝子を別表（１A～１C）に示す
Ｅ．鑑別疾患
以下の疾患を除外できる
１．多発性単純性腎嚢胞（multiple simple renal cysts）
２．多嚢胞化萎縮腎（後天性嚢胞性腎疾患；acquired cystic kidney disease：ACKD）
３．多房性腎嚢胞（multilocular renal cyst, multilocular cystic nephroma, polycystic nephroma）
４．多腎嚢胞（multicystic kidney）/多嚢胞性異形成腎（multicystic dysplastic kidney：MCDK）
５．片側性嚢胞性腎疾患（unilateral renal cystic disease）
６．常染色体潜性多発性嚢胞腎(autosomal recessive polycystic kidney disease：ARPKD)
７．常染色体顕性尿細管間質性腎疾患(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease：ADTKD)
８．ネフロン癆（nephronophthisis：NPHP）
９．多発奇形を伴う嚢胞性腎疾患（OFD1 など）
10．腫瘍性嚢胞性腎疾患（結節性硬化症、Von Hippel Lindau 病など）
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