よむ、つかう、まなぶ。
資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (41 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
３）液性免疫不全を主とする疾患
３）－I X連鎖無ガンマグロブリン血症
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．男児に発症
２．生後４～８か月頃から感染症にかかりやすくなる
３．扁桃、リンパ節は痕跡程度
４．細胞性免疫能は正常
５．家族歴（兄弟、母方従兄弟又はおじ）
B．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．血清免疫グロブリン値著減（IgG＜200mg/dL、IgA及びIgMは感度以下）
２．末梢血B細胞欠損（＜２％）
Ｃ．遺伝学的検査
１．BTK遺伝子異常を認める（X連鎖性遺伝）
２．BTK遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
３）－ＩＩ 他の無ガンマグロブリン血症
Ａ．.臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．生後４～８か月頃から感染症にかかりやすくなる
２．扁桃、リンパ節は痕跡程度
３．細胞性免疫能は正常
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．血清免疫グロブリン値著減（IgG＜200mg/dL、IgA及びIgMは感度以下）
２．末梢血B細胞欠損（＜２％）
Ｃ．遺伝学的検査
１．IGHM、CD79A、CD79B、IGLL1、BLNK、TCF3、SLC39A7遺伝子異常を認める（TCF3：常染色体顕性
遺伝、IGHM、CD79A、CD79B、IGLL1、BLNK、SLC39A7：常染色体潜性遺伝）
２．IGHM、CD79A、CD79B、IGLL1、BLNK、TCF3、SLC39A7遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証
明され病的と判断される。
41
３）－I X連鎖無ガンマグロブリン血症
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．男児に発症
２．生後４～８か月頃から感染症にかかりやすくなる
３．扁桃、リンパ節は痕跡程度
４．細胞性免疫能は正常
５．家族歴（兄弟、母方従兄弟又はおじ）
B．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．血清免疫グロブリン値著減（IgG＜200mg/dL、IgA及びIgMは感度以下）
２．末梢血B細胞欠損（＜２％）
Ｃ．遺伝学的検査
１．BTK遺伝子異常を認める（X連鎖性遺伝）
２．BTK遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
３）－ＩＩ 他の無ガンマグロブリン血症
Ａ．.臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．生後４～８か月頃から感染症にかかりやすくなる
２．扁桃、リンパ節は痕跡程度
３．細胞性免疫能は正常
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．血清免疫グロブリン値著減（IgG＜200mg/dL、IgA及びIgMは感度以下）
２．末梢血B細胞欠損（＜２％）
Ｃ．遺伝学的検査
１．IGHM、CD79A、CD79B、IGLL1、BLNK、TCF3、SLC39A7遺伝子異常を認める（TCF3：常染色体顕性
遺伝、IGHM、CD79A、CD79B、IGLL1、BLNK、SLC39A7：常染色体潜性遺伝）
２．IGHM、CD79A、CD79B、IGLL1、BLNK、TCF3、SLC39A7遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証
明され病的と判断される。
41