この他に、発作性に運動失調症状を呈する疾患群がある。現在、脊髄小脳変性症の研究は進んでいる
が発病や進行を阻止できる根治的治療法の開発につながる病態機序はまだ明らかになっていない。なお、
ミトコンドリア病やプリオン病では脊髄小脳変性症と臨床診断されることがあるため注意を要する。
３．症状
症候は失調症候を主体とするが、付随する周辺症候は病型ごとに異なる。顕性遺伝性の脊髄小脳変性
症は、症候が小脳症候に限局する型（純粋小脳型）と、パーキンソニズム、末梢神経障害、錐体路症候な
どを合併する型（多系統障害型）に臨床的に大別される。孤発性の大部分は、前述したように多系統萎縮
症であるが、残りが純粋小脳型の皮質性小脳萎縮症である。潜性遺伝性の多くは多系統障害型であり、後
索障害を伴う場合がある。一般的に小脳症候に限局する型の方が予後は良い。また SCA6 や反復発作性
失調症などで、症候の一過性の増悪と寛解を認める場合がある。SCA7 は網膜黄斑変性を伴うことが多い。
DRPLA の若年発症例は進行性ミオクローヌスてんかんの病像を呈する。家族歴のない症例に対し、遺伝
学的検査を行う場合は、顕性遺伝性疾患の場合は本人の結果が未発症の血縁者にも影響を与えることか
ら、特に十分な説明と同意が必要である。
４．治療法
純粋小脳型では、小脳性運動失調に対しても、集中的なリハビリテーションの効果があることが示唆され
ている。バランス、歩行など、個々人の ADL に沿ったリハビリテーションメニューを組む必要がある。リハビ
リテーションの効果は、終了後もしばらく持続する。
薬物療法としては、失調症状全般に甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（TRH）や TRH 誘導体が使われ
る。
疾患ごとの症状に対して対症的に使われる薬剤がある。有痛性筋痙攣に対する塩酸メキシレチン、反復
発作性の失調症状、めまい症状に対するアセタゾラミド等が挙げられる。
ポリグルタミン病に関しては、ポリグルタミン鎖又はそれが影響を及ぼす蛋白質や細胞機能不全をター
ゲットとした治療薬の開発が試みられているが、現在のところ、有効性が証明されたものはない。
５．予後
予後は、病型により大きく異なる。またポリグルタミン病は症例の遺伝子型の影響を受ける。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（令和４年度医療受給者証保持者数）
26,476 人
２．発病の機構
不明（遺伝的素因が示唆される。）
３．効果的な治療方法
未確立（根治療法なし。）
４．長期の療養
必要

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