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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (35 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－VII RIDDLE症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．放射線高感受性
２．免疫不全による易感染性
３．特徴的顔貌
４．学習障害
Ｂ．検査所見
DNA二重鎖損傷の修復にはATM及びその制御因子の凝集体形成が必要であるが、本症ではこれらの
DNA損傷部位へリクルートされず、凝集体形成が障害される。
Ｃ． 遺伝学的検査
１．RNF168遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．RNF168遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－VIII シムケ（Schimke）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．骨格系異形成による低身長、子宮内発育不全
２．不均衡体型
３．顔貌異常
４．腎障害
５．細胞性免疫不全による易感染性
６．造血不全
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数の減少
２．B細胞数及び免疫グロブリン値は正常
35
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－VII RIDDLE症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．放射線高感受性
２．免疫不全による易感染性
３．特徴的顔貌
４．学習障害
Ｂ．検査所見
DNA二重鎖損傷の修復にはATM及びその制御因子の凝集体形成が必要であるが、本症ではこれらの
DNA損傷部位へリクルートされず、凝集体形成が障害される。
Ｃ． 遺伝学的検査
１．RNF168遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．RNF168遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－VIII シムケ（Schimke）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．骨格系異形成による低身長、子宮内発育不全
２．不均衡体型
３．顔貌異常
４．腎障害
５．細胞性免疫不全による易感染性
６．造血不全
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数の減少
２．B細胞数及び免疫グロブリン値は正常
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