Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
１）－X IからIXまでに掲げるもののほか、複合免疫不全症
複合免疫不全症（CID: combined immunodeficiency）はT細胞系、B細胞系両者の免疫不全を伴った疾患の
総称である
Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．体重増加不良
２．重症感染症や日和見感染症の発症
３．自己免疫疾患、炎症性腸疾患、重症皮膚炎、リンパ増殖疾患や肉芽腫病変の発症
Ｂ．検査所見：以下のうち２つ以上を満たす
１．CD3+ T 細胞数の減少（生後2 か月未満 <2000/μL、２～６ か月未満<3000/μL、６ か月～１ 歳未満
<2500/μL、１～２ 歳未満 <2000/μL、２～４ 歳未満 <800 /μL、４ 歳以上 <600/μL）
２．T 細胞分画の異常（CD4＋ 又はCD8＋ T 細胞の減少、ナイーブT 細胞の減少）
３．TREC の低値
４．低ガンマグロブリン血症又は特異抗体の産生低下
５．リンパ球幼若化試験低反応
Ｃ．遺伝学的検査
１．CID責任遺伝子（※）に遺伝子異常を認める
２．CID責任遺伝子（※）の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
※ 2025年の国際免疫学会連合分類の段階でも70以上のCID責任遺伝子が明らかになっており、ここに
あげた以外にもT細胞の発生・分化・増殖に必要なJAK3など、T/B細胞受容体遺伝子再構成に関わる

RAG1・RAG2など、DNA二本鎖修復に関わるLIG4・DCLREC1など、DOCK8、CARD11などの遺伝子異常
が報告されている。また、これらの遺伝子の構造異常などにより、発現異常や機能障害を介して発症する
場合もある。本症の責任遺伝子は、今後も更に増えることが予想される。
多くのCIDは、リンパ球やそれぞれのリンパ球分画の減少の有無、ナイーブT細胞の減少、TRECの低
下、PHAやConAによるリンパ球幼弱化反応の低下などによって、ある程度鑑別は可能である。しかし、最
終的な確定診断のためには遺伝子診断が必要である。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たし、HIVなど他の要因が否定される
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たし、HIVなど他の要因が否定される
２）免疫不全を伴う特徴的な症候群

30