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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (59 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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Ａ．臨床所見
１．遺伝性血管性浮腫の臨床像を呈する。
２．遺伝性血管性浮腫の家族歴がある。
３．じん麻疹を伴わず、抗アレルギー薬が無効である。
Ｂ．検査所見
C1インヒビター活性を測定しその活性が、50％未満
Ｃ．鑑別診断
後天性血管性浮腫を除外する
＜診断のカテゴリー＞
Ａの１及び２を満たし、Ｂを満たす
もしくは、Ａの１を満たし、Ａの２を満たさないが、Ｃを除外できる
もしくは、Ａの１～３を満たし、Ｃを除外できる
＜参考所見＞
これまでに９種類の原因遺伝子（SERPING1, F12, PLG, ANGPT1, KNG1, MYOF、 HS3ST6、 DAP2IP、
CPN1）の報告がある。
７）－Ⅲ Ⅰ及びⅡに掲げるもののほか、先天性補体欠損症
特徴的な臨床像を呈し、補体成分の欠損とそれに直接関連した責任遺伝子の異常が確認できれば診断す
る。
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１．遺伝性血管性浮腫の臨床像を呈する。
２．遺伝性血管性浮腫の家族歴がある。
３．じん麻疹を伴わず、抗アレルギー薬が無効である。
Ｂ．検査所見
C1インヒビター活性を測定しその活性が、50％未満
Ｃ．鑑別診断
後天性血管性浮腫を除外する
＜診断のカテゴリー＞
Ａの１及び２を満たし、Ｂを満たす
もしくは、Ａの１を満たし、Ａの２を満たさないが、Ｃを除外できる
もしくは、Ａの１～３を満たし、Ｃを除外できる
＜参考所見＞
これまでに９種類の原因遺伝子（SERPING1, F12, PLG, ANGPT1, KNG1, MYOF、 HS3ST6、 DAP2IP、
CPN1）の報告がある。
７）－Ⅲ Ⅰ及びⅡに掲げるもののほか、先天性補体欠損症
特徴的な臨床像を呈し、補体成分の欠損とそれに直接関連した責任遺伝子の異常が確認できれば診断す
る。
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