CCHS の低換気は、重症度が様々であるが、多くの場合、生後から永続的に人工呼吸管理を要するする
例も多い。特に睡眠中に重度になる血液ガスの悪化は脳、発達障害を起こすので、適切な呼吸管理により
低換気の悪化と低酸素血症をできる限り避け、全身臓器への影響を最小限にすることが、患児の quality of
life (QOL)や予後改善において最も重要である。気道確保が困難な事から、新生児期、乳児期発症児期発
症見の CCHS では気道確保が困難な事から、早期から気管切開下人工での呼吸管理を行うことが推奨さ
れる。終日の人工呼吸管理を要した一部の患者では、成長に伴い、24 時間人工呼吸から夜間睡眠時のみ
の使用み、あるいは成長に伴い非侵襲的陽圧換気(noninvasive positive pressure ventilation: NPPV)療法
に移行できる場合もある。低酸素血症に対しては酸素投与されることがあるが、酸素投与による低換気の
悪化により CO2 ナルコーシスになる可能性もあるため注意が必要である。CCHS に対する治療として、近年、
横隔膜ペーシングが行われるようになり、日中にも低換気がある症例への有効性が明らかになっている。
また、夜間にも使用例が増加しつつある。り、今後、長期的な有効性も含めた検討が必要である。
５．予後
難治性稀少疾患のため、正確な疫学調査は行われていないが、挿管、気管切開下人工呼吸管理療法、
／NPPV 療法の継続治療が適切に行われた場合、予後の改善が見られる。CCHS の場合、早期発見と、適
切な呼吸管理により、脳・発達障害の発症予防が期待できならびに、生涯の QOL の向上のためにも、睡眠
中の呼吸管理を含め日中の PaCO2 の上昇、低酸素血症に対する管理も重要であるが期待できる。また、
CCHS の場合、PHOX2B 遺伝子異常に伴うヒルシュスプルング病、自律神経機能不全（不整脈、便秘、体
温調節障害など）、頻度的に高い神経腫瘍合併に注意が必要である。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
難治性 AHS 全体で約 15,000 人
２．発病の機構
不明（CCHS のほとんどは PHOX2B 遺伝子変異異常変異が発病に関係する。ICAH、OHS それ以外の難治
性 AHS では特定の遺伝子変異異常は同定されていない未解明である。）
３．効果的な治療方法
根治的治療方法はなく、気管切開下人工呼吸療法、／NPPV 療法などによる対症療法が施行されている。
４．長期の療養
呼吸管理を含め、CCHS のほとんどは PHOX2B 遺伝子異常に基づく疾患であり、それ以外の難治性 AHS
も含めて長期の療養管理が必要である。
５．診断基準
あり
６．重症度分類
治療前の低換気の程度、治療の必要性により、効果を基に重症度分類を行う。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究」

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