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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (43 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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３）－IV 高IgM症候群
Ａ．臨床症状
易感染性、免疫調節異常、血球減少症、悪性腫瘍、家族歴のうち少なくとも一つを有する
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．IgG、IgAの低値、IgMの正常あるいは高値
２．クラススイッチメモリーB細胞（IgD-CD27+CD19+又はCD20+）の減少
Ｃ．遺伝学的検査
１．CD40L、CD40、AICDA、UNG 遺伝子異常を認める（CD40L：X連鎖性遺伝、CD40、AICDA、UNG：常染
色体潜性遺伝）
２．CD40L、CD40、AICDA、UNG 遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
Ｄ．鑑別診断
１．複合免疫不全症ではない
２．続発性抗体産生不全症ではない（感染症、蛋白喪失、薬剤性、悪性腫瘍など）
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たし、Ｄを除外できる
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たし、Ｄを除外できる
３）－V IgGサブクラス欠損症
診断方法
１．反復性の重症感染症を呈する
２．１つ又はそれ以上のIgGサブクラス欠損
３．トータルのIgGは正常か正常に近い濃度である
３）－VＩ 選択的IgA欠損症
診断方法
１．血清IgAのみが低下（血清IgG及びIgMは正常）
２．４歳以上（４歳以下では血清IgAが正常化するまで経過観察が必要である）
３．低ガンマグロブリン血症を呈する他の疾患が除外されている
３）－VＩI 特異抗体産生不全症
診断方法
１．多糖体ワクチンに対する反応が低下
２．IgG、IgGサブクラス、IgA、IgM、IgEは正常
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Ａ．臨床症状
易感染性、免疫調節異常、血球減少症、悪性腫瘍、家族歴のうち少なくとも一つを有する
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．IgG、IgAの低値、IgMの正常あるいは高値
２．クラススイッチメモリーB細胞（IgD-CD27+CD19+又はCD20+）の減少
Ｃ．遺伝学的検査
１．CD40L、CD40、AICDA、UNG 遺伝子異常を認める（CD40L：X連鎖性遺伝、CD40、AICDA、UNG：常染
色体潜性遺伝）
２．CD40L、CD40、AICDA、UNG 遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
Ｄ．鑑別診断
１．複合免疫不全症ではない
２．続発性抗体産生不全症ではない（感染症、蛋白喪失、薬剤性、悪性腫瘍など）
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たし、Ｄを除外できる
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たし、Ｄを除外できる
３）－V IgGサブクラス欠損症
診断方法
１．反復性の重症感染症を呈する
２．１つ又はそれ以上のIgGサブクラス欠損
３．トータルのIgGは正常か正常に近い濃度である
３）－VＩ 選択的IgA欠損症
診断方法
１．血清IgAのみが低下（血清IgG及びIgMは正常）
２．４歳以上（４歳以下では血清IgAが正常化するまで経過観察が必要である）
３．低ガンマグロブリン血症を呈する他の疾患が除外されている
３）－VＩI 特異抗体産生不全症
診断方法
１．多糖体ワクチンに対する反応が低下
２．IgG、IgGサブクラス、IgA、IgM、IgEは正常
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