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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (24 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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１）複合免疫不全症
Ａ．症状・病歴：以下のいずれかを２つ満たす
１．易感染性を示す
ａ．難治性下痢症
ｂ．間質性肺炎 （ニューモシスチス、サイトメガロウイルス、RSV ウイルスなど)
ｃ．重症あるいは反復性細菌性感染症
ｄ．BCG 感染症
ｅ．その他の日和見感染症（真菌感染症、重症ウイルス感染症など）
２．体重増加不良を示す
３．易感染性（あるいは先天性免疫異常症が疑われる病歴）の家族歴を示す
Ｂ．検査所見：以下のいずれかを２つ満たす
１．本人由来CD3+ T リンパ球数減少：２歳未満＜1,000/µL、２から４歳未満＜800/µL、４歳以上＜
600/µL
２．TREC の低値
３．刺激（PHAないしは、抗CD3±抗/CD28 抗体）による増殖反応が、コントロールの下限の 50％未満
４．低ガンマグロブリン血症
５．胸腺や２次リンパ組織（扁桃、リンパ節など）の欠損
Ｃ．遺伝学的検査
１．複合免疫不全症を呈するとされる遺伝子異常を認める
２．複合免疫不全症を呈するとされる遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断され
る
Ｄ．鑑別診断
HIV 感染症などの二次性免疫不全症
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たし、Ｄを除外できる
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たし、Ｄを除外できる
１）－I X連鎖重症複合免疫不全症
IL-2，4，7，9，15，21受容体のシグナル伝達を行うγc鎖をコードするIL2RG遺伝子バリアントによるX連鎖
潜性疾患であり、通常、T細胞、NK細胞の欠損、抗体産生不全を伴う重症複合免疫不全症。
Ａ．以下の臨床診断基準を２つ以上満たす
・１歳未満で発症
・本人由来 CD3+ Tリンパ球数が300/μL 未満
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Ａ．症状・病歴：以下のいずれかを２つ満たす
１．易感染性を示す
ａ．難治性下痢症
ｂ．間質性肺炎 （ニューモシスチス、サイトメガロウイルス、RSV ウイルスなど)
ｃ．重症あるいは反復性細菌性感染症
ｄ．BCG 感染症
ｅ．その他の日和見感染症（真菌感染症、重症ウイルス感染症など）
２．体重増加不良を示す
３．易感染性（あるいは先天性免疫異常症が疑われる病歴）の家族歴を示す
Ｂ．検査所見：以下のいずれかを２つ満たす
１．本人由来CD3+ T リンパ球数減少：２歳未満＜1,000/µL、２から４歳未満＜800/µL、４歳以上＜
600/µL
２．TREC の低値
３．刺激（PHAないしは、抗CD3±抗/CD28 抗体）による増殖反応が、コントロールの下限の 50％未満
４．低ガンマグロブリン血症
５．胸腺や２次リンパ組織（扁桃、リンパ節など）の欠損
Ｃ．遺伝学的検査
１．複合免疫不全症を呈するとされる遺伝子異常を認める
２．複合免疫不全症を呈するとされる遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断され
る
Ｄ．鑑別診断
HIV 感染症などの二次性免疫不全症
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たし、Ｄを除外できる
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たし、Ｄを除外できる
１）－I X連鎖重症複合免疫不全症
IL-2，4，7，9，15，21受容体のシグナル伝達を行うγc鎖をコードするIL2RG遺伝子バリアントによるX連鎖
潜性疾患であり、通常、T細胞、NK細胞の欠損、抗体産生不全を伴う重症複合免疫不全症。
Ａ．以下の臨床診断基準を２つ以上満たす
・１歳未満で発症
・本人由来 CD3+ Tリンパ球数が300/μL 未満
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