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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (78 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
Ａ．検査所見
１．右心カテーテル検査で前毛細血管性肺高血圧症の所見（以下全て）を満たす
安静時肺動脈平均圧（mPAP）> 20 mmHg、肺血管抵抗（PVR）> 2 Wood Unit（WU）、肺動脈楔入圧（PAWP）
≤ 15mmHg
２．PVOD/PCH を疑わせる胸部高解像度 CT（HRCT）所見
胸膜下組織における小葉間隔壁の肥厚、小葉中心性すりガラス様影（ground glass opacity）、縦隔リンパ
節腫大など
３．肺拡散能力の低下（％DLco＜55％）
４．安静時の動脈血酸素分圧の低下（70mmHg 以下）
右心カテーテル所見による肺高血圧症の程度から推定される以上の PaO2 低下
５．選択的肺血管拡張薬による肺うっ血／肺水腫の誘発
Ｂ．遺伝学的検査
EIF2AK4 遺伝子変異あり
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を除外する。
特発性／遺伝性 PAH、薬物／毒物誘発性 PAH、呼吸器疾患に伴う PAH、慢性血栓塞栓性肺高血圧症
（CTEPH）
※特発性／遺伝性 PAH ないしは呼吸器疾患に伴う PAH のどちらにも分類されうる「高齢者に発症する PAH
（pulmonary phenotype）」と PVOD/PCH の鑑別が問題になる。Ａの「５．選択的肺血管拡張薬による肺うっ血／
肺水腫の誘発」を認める場合は PVOD/PCH と診断する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：特発性 PVOD/PCH Ａの１及び２、かつＡの３〜５の２項目以上を満たし、Ｃを除外できる
Definite２：遺伝性 PVOD/PCH
Ａの１及び２、かつＡの３〜５の２項目以上、かつＢを満たし、Ｃを除外できる
＜参考事項＞
・遺伝性 PVOD/PCH は、EIF2AK4 遺伝子の両アレルの病的バリアントだけではなく、複合ヘテロでも発症しう
る（常染色体潜性遺伝疾患）。また、肺血管拡張薬抵抗性-肺動脈性肺高血圧症（pulmonary arterial
hypertension：PAH）の中にも EIF2AK4 遺伝子変異症例が報告されている。
・心エコー検査所見：新規・更新申請いずれの場合も該当部位に検査結果を記載すること。なお、新規申請時
は右心カテーテル検査による肺高血圧症の存在確認が必要である。
・PVOD/PCH 診断のための肺生検は危険であり推奨されない
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Definite を対象とする。
Ａ．検査所見
１．右心カテーテル検査で前毛細血管性肺高血圧症の所見（以下全て）を満たす
安静時肺動脈平均圧（mPAP）> 20 mmHg、肺血管抵抗（PVR）> 2 Wood Unit（WU）、肺動脈楔入圧（PAWP）
≤ 15mmHg
２．PVOD/PCH を疑わせる胸部高解像度 CT（HRCT）所見
胸膜下組織における小葉間隔壁の肥厚、小葉中心性すりガラス様影（ground glass opacity）、縦隔リンパ
節腫大など
３．肺拡散能力の低下（％DLco＜55％）
４．安静時の動脈血酸素分圧の低下（70mmHg 以下）
右心カテーテル所見による肺高血圧症の程度から推定される以上の PaO2 低下
５．選択的肺血管拡張薬による肺うっ血／肺水腫の誘発
Ｂ．遺伝学的検査
EIF2AK4 遺伝子変異あり
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を除外する。
特発性／遺伝性 PAH、薬物／毒物誘発性 PAH、呼吸器疾患に伴う PAH、慢性血栓塞栓性肺高血圧症
（CTEPH）
※特発性／遺伝性 PAH ないしは呼吸器疾患に伴う PAH のどちらにも分類されうる「高齢者に発症する PAH
（pulmonary phenotype）」と PVOD/PCH の鑑別が問題になる。Ａの「５．選択的肺血管拡張薬による肺うっ血／
肺水腫の誘発」を認める場合は PVOD/PCH と診断する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：特発性 PVOD/PCH Ａの１及び２、かつＡの３〜５の２項目以上を満たし、Ｃを除外できる
Definite２：遺伝性 PVOD/PCH
Ａの１及び２、かつＡの３〜５の２項目以上、かつＢを満たし、Ｃを除外できる
＜参考事項＞
・遺伝性 PVOD/PCH は、EIF2AK4 遺伝子の両アレルの病的バリアントだけではなく、複合ヘテロでも発症しう
る（常染色体潜性遺伝疾患）。また、肺血管拡張薬抵抗性-肺動脈性肺高血圧症（pulmonary arterial
hypertension：PAH）の中にも EIF2AK4 遺伝子変異症例が報告されている。
・心エコー検査所見：新規・更新申請いずれの場合も該当部位に検査結果を記載すること。なお、新規申請時
は右心カテーテル検査による肺高血圧症の存在確認が必要である。
・PVOD/PCH 診断のための肺生検は危険であり推奨されない
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