Ｂ．検査所見：以下のうち1つ以上を満たす
１．リンパ球におけるSAP又はXIAP蛋白発現の低下
２．補助事項
・SAP欠損症におけるインバリアントNKT細胞の低下
・XIAP欠損症におけるMDP刺激に対する炎症性サイトカイン産生の低下
Ｃ．遺伝学的検査
１．SH2D1A、XIAP遺伝子異常を認める（X連鎖性遺伝）のバリアントを認める
２．SH2D1A、XIAP遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
＜参考事項＞
・XLPには、タイプ１のSAP欠損症とタイプ２のXIAP欠損症が知られている。
・X連鎖性遺伝を示し原則として男児に発症する。
・男児で重症のEBウイルス感染症を発症、又は血球貪食性リンパ組織球症を繰り返す場合には、本症を
疑う。
その他にも10以上のX連鎖あるいは常染色体潜性の遺伝形式によるEBV易感染性疾患がある。
４）－III 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）
Ａ．必須項目
１．６か月を超えて慢性に経過する非腫瘍性、非感染性のリンパ節腫大若しくは脾腫、又はその両方
２．CD3+TCRαβ+CD4-CD8-T細胞（ダブルネガティブT細胞）の増加（末梢血リンパ球数が正常又は増加
している場合で、全リンパ球中の1.5％以上又はCD3+T細胞の2.5％以上）
Ｂ．付帯項目
１．一次項目
ａ．FAS、FASLG、CASP10のいずれかの遺伝子における体細胞又は生殖細胞系列でのバリアント
ｂ．リンパ球のアポトーシスの障害
２．二次項目
ａ． 血漿sFASL（＞200pg/mL）
ｂ．血漿IL-10（＞20pg/mL）
ｃ．血清又は血漿ビタミンB12（＞1500ng/L）
ｄ．典型的な免疫組織学的所見（経験豊富な血液病理学者による）
ｅ．自己免疫性血球減少（溶血性貧血、血小板減少又は好中球減少）

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