＜診断基準＞
Definite を対象とする。
１） Ⅰ型（CBS 欠損症）
Ａ．症状
１．知的障害、てんかん、精神症状（パーソナリティ障害、不安、抑うつなど）
２．マルファン症候群様体型(高身長、クモ状指、側弯症、鳩胸、凹足、外反膝など）
３．水晶体脱臼
４．血栓症（冠動脈血栓症、肺塞栓症、脳血栓塞栓症など）
Ｂ．検査所見
１．血中メチオニン高値：1.2mg/dL (80μmol/L) 以上
２．高ホモシステイン血症：60μmol/L 以上
３．尿中ホモシスチン排泄（通常は検出されない）
Ｃ．遺伝学的検査
１．CBS 遺伝子の両アレルに機能喪失型変異を認める
２．シスタチオニンβ合成酵素(CBS)活性低下：皮膚生検による培養皮膚線維芽細胞、末梢血から採取し
た培養リンパ芽球を用いて酵素活性を測定する
Ｄ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症、肝障害、メチオニン合成酵素欠損症、ホモシスチン尿
症Ⅱ型及びⅢ型
＜診断のカテゴリー＞
小児期及び成人期発症例の場合：
Definite１：Ａのうち１項目以上とＢ-１かつＢ-２を満たし、Ｄの鑑別疾患を全て除外できる
Definite２：Ａのうち１項目以上とＢ-１かつＢ-３を満たし、Ｄの鑑別疾患を全て除外できる
Definite３：Ａのうち１項目以上かつＣ-１を満たし、Ｄの鑑別疾患を全て除外できる
Definite４：Ａのうち１項目以上かつＣ-２を満たし、Ｄの鑑別疾患を全て除外できる
新生児マススクリーニング又は家族検索などで無症状時に発見された場合：Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、
下記のいずれかを満たしたものを Definite とする。
Definite５：Ｂ-１かつＢ-２を満たし、Ｄの鑑別疾患を全て除外できる
Definite６：Ｂ-１かつＢ-３を満たし、Ｄの鑑別疾患を全て除外できる
Definite７：Ｃ-１を満たし、Ｄの鑑別疾患を全て除外できる
Definite８：Ｃ-２を満たし、Ｄの鑑別疾患を全て除外できる

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