33 シュワルツ・ヤンペル症候群
○ 概要
１．概要
シュワルツ・ヤンペル症候群（Schwartz-Jampel syndrome：SJS）は、別名、軟骨異栄養性筋強直症と称さ
れ、ミオトニア症状と骨・軟骨異常を伴う遺伝性疾患である。生命予後は比較的良好であるが、成長ととも
に日常生活動作が障害されることがある。顔面筋の緊張のため瞼裂は狭小となり、口を尖らせた特徴的な
顔貌を呈する。骨格異常としては低身長や大関節の屈曲拘縮などが認められる。
ミオトニアとは筋の弛緩が遅れる現象を指すが、本疾患のミオトニアは他のミオトニア疾患とは異なる特
徴を有する。
SJS は 1997 年に Giedion らにより臨床型として１Ａ、１Ｂ、２型に分類された。乳児期致死を呈する２型は、
現在では leukemia inhibitory factor receptor（LIFR）遺伝子変異による Stuve-Wiedemann 症候群と同一疾
患として区別されている。１Ａと１Ｂは重症度による分類であるが明確な区分は難しく、現在では両者を合わ
せてシュワルツ・ヤンペル症候群とすることが一般的である。
本邦では骨・軟骨異常が筋症状より先行して認められる症例も報告されており、診断上の重要な視点と
考えられている。また、分節性致死性軟骨異栄養症（dyssegmental dysplasia：DD）のうち重症型である
Silverman-Handmaker 型（DDSH）は、ヘパラン硫酸プロテオグリカンであるパールカンの完全欠損により発
症することが知られている。さらに近年、軽症型である Rolland-Desbuquois 型（DDRD）において HSPG2 遺
伝子変異を有する症例が報告されている。これらの知見から、SJS を含む HSPG2 関連骨系統疾患は連続
した表現型スペクトラムを形成する可能性が示唆されている。
２．原因
2000 年代に入り、本疾患はヘパラン硫酸プロテオグリカンであるパールカンをコードする HSPG2 遺伝子
の変異により生じることが明らかとなった。パールカンは神経筋接合部においてアセチルコリンエステラー
ゼを局在させるために重要な分子であることが示されている。しかし、本疾患の発症機序の詳細はなお十
分には解明されていない。
３．症状
本疾患は多くの場合出生時には明らかな症状を認めないが、乳児期以降に低身長、特徴的顔貌、関節
拘縮などの骨格異常や筋の持続収縮によるミオトニア症状が徐々に明らかとなる。多くは幼児期までに診
断される。症状の出現順序には個人差があり、骨・軟骨異常が筋症状に先行して認められる場合もある。
顔面筋の緊張のため瞼裂は狭小となり、口を尖らせた仮面様顔貌を呈する。筋の自発持続収縮によるミ
オトニアと骨格病変を主症状とする。本疾患で観察されるミオトニアは持続性、全身性に出現し、筋電図上
では静止時に複合反復放電（complex repetitive discharge）と称される特徴的所見を示す。
骨格異常としては低身長、大関節の屈曲拘縮、脊椎後弯などが認められる。X 線所見では扁平椎、骨端
異形成、骨幹端異形成などが認められるが、骨端・骨幹端異形成は主として大関節に認められる。大腿骨
頭の変化は比較的強く、内反股を呈することがある。

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