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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (22 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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III 分類不能型免疫不全症
Ⅳ 高IgM症候群
Ⅴ IgGサブクラス欠損症
VI 選択的IgA欠損症
VII 特異抗体産生不全症
VIII 乳児一過性低ガンマグロブリン血症
Ⅸ その他の液性免疫不全を主とする疾患
４）免疫調節障害
I
チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群
II
X連鎖リンパ増殖症候群
III
自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）
IV IからIIIに掲げるもののほか、免疫調節障害
５）原発性食細胞機能不全症及び欠損症
I
重症先天性好中球減少症
II
周期性好中球減少症
III
I及びIIに掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症
IV 白血球接着不全症
V
シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群
VI 慢性肉芽腫症
VII ミエロペルオキシダーゼ欠損症
VIII メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
IX IVからVIIIに掲げるもののほか、白血球機能異常
６）自然免疫異常
I
免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
II
IRAK4欠損症
III
MyD88欠損症
IV 慢性皮膚粘膜カンジダ症
V
ウイルス感染症に対し易感染性を示す自然免疫異常
VI IからVに掲げるもののほか、自然免疫異常
７）先天性補体欠損症
I
先天性補体欠損症
II
遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症など）
III
I及びIIに掲げるもののほか、先天性補体欠損症
２．除外事項
続発性免疫不全状態を来すことの多い慢性代謝性疾患、HIVなどのウイルス感染、悪性腫瘍や抗癌剤、免疫
抑制剤投与、移植などによる医原性免疫不全状態が除外されていること。
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Ⅳ 高IgM症候群
Ⅴ IgGサブクラス欠損症
VI 選択的IgA欠損症
VII 特異抗体産生不全症
VIII 乳児一過性低ガンマグロブリン血症
Ⅸ その他の液性免疫不全を主とする疾患
４）免疫調節障害
I
チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群
II
X連鎖リンパ増殖症候群
III
自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）
IV IからIIIに掲げるもののほか、免疫調節障害
５）原発性食細胞機能不全症及び欠損症
I
重症先天性好中球減少症
II
周期性好中球減少症
III
I及びIIに掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症
IV 白血球接着不全症
V
シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群
VI 慢性肉芽腫症
VII ミエロペルオキシダーゼ欠損症
VIII メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症
IX IVからVIIIに掲げるもののほか、白血球機能異常
６）自然免疫異常
I
免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症
II
IRAK4欠損症
III
MyD88欠損症
IV 慢性皮膚粘膜カンジダ症
V
ウイルス感染症に対し易感染性を示す自然免疫異常
VI IからVに掲げるもののほか、自然免疫異常
７）先天性補体欠損症
I
先天性補体欠損症
II
遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症など）
III
I及びIIに掲げるもののほか、先天性補体欠損症
２．除外事項
続発性免疫不全状態を来すことの多い慢性代謝性疾患、HIVなどのウイルス感染、悪性腫瘍や抗癌剤、免疫
抑制剤投与、移植などによる医原性免疫不全状態が除外されていること。
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