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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (21 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
国際免疫学会連合（IUIS: International Union of Immunological Societies）の原発性免疫不全症分類専門委員会
による分類に準じ、原発性免疫不全症候群及び全国診療体制確立、移行医療体制構築、診療ガイドライン確立
に関する研究班の作成した診断基準を用いる。診断は、分類に応じて、あるいは疑われる疾患に応じて、責任
遺伝子の検索を行うことを原則とする（但し、遺伝学的検査で責任遺伝子が同定されない場合は、臨床診断を
優先する）。また診断に当たっては、日本免疫不全・自己炎症学会の症例相談（https://jsiad.org/consultation/）
などを通して、専門家に相談することが望ましい。
１．原発性免疫不全症候群に含まれる疾患（国際免疫学会連合の分類に準ずる。）
１）複合免疫不全症
I
X連鎖重症複合免疫不全症
II
細網異形成症
III
アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症
IV オーメン（Omenn）症候群
V
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
VI CD8欠損症
VII ZAP-70欠損症
VIII MHCクラスI欠損症
IX MHCクラスII欠損症
X
IからIXまでに掲げるもののほか、複合免疫不全症
２）免疫不全を伴う特徴的な症候群
I
ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群
II
毛細血管拡張性運動失調症
III
ナイミーヘン染色体不安定（Nijmegen breakage）症候群
IV ブルーム（Bloom）症候群
V
ICF症候群
VI PMS2異常症
VII RIDDLE症候群
VIII シムケ（Schimke）症候群
IX ネザートン（Netherton）症候群
X
胸腺低形成（DiGeorge）症候群、22q11.2欠失症候群）
XI 高IgE症候群
XII 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
XIII 先天性角化不全症
XIV IからXIIIまでに掲げるもののほか、免疫不全を伴う特徴的な症候群
３）液性免疫不全を主とする疾患
I
X連鎖無ガンマグロブリン血症
II
他の無ガンマグロブリン血症
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国際免疫学会連合（IUIS: International Union of Immunological Societies）の原発性免疫不全症分類専門委員会
による分類に準じ、原発性免疫不全症候群及び全国診療体制確立、移行医療体制構築、診療ガイドライン確立
に関する研究班の作成した診断基準を用いる。診断は、分類に応じて、あるいは疑われる疾患に応じて、責任
遺伝子の検索を行うことを原則とする（但し、遺伝学的検査で責任遺伝子が同定されない場合は、臨床診断を
優先する）。また診断に当たっては、日本免疫不全・自己炎症学会の症例相談（https://jsiad.org/consultation/）
などを通して、専門家に相談することが望ましい。
１．原発性免疫不全症候群に含まれる疾患（国際免疫学会連合の分類に準ずる。）
１）複合免疫不全症
I
X連鎖重症複合免疫不全症
II
細網異形成症
III
アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症
IV オーメン（Omenn）症候群
V
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
VI CD8欠損症
VII ZAP-70欠損症
VIII MHCクラスI欠損症
IX MHCクラスII欠損症
X
IからIXまでに掲げるもののほか、複合免疫不全症
２）免疫不全を伴う特徴的な症候群
I
ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群
II
毛細血管拡張性運動失調症
III
ナイミーヘン染色体不安定（Nijmegen breakage）症候群
IV ブルーム（Bloom）症候群
V
ICF症候群
VI PMS2異常症
VII RIDDLE症候群
VIII シムケ（Schimke）症候群
IX ネザートン（Netherton）症候群
X
胸腺低形成（DiGeorge）症候群、22q11.2欠失症候群）
XI 高IgE症候群
XII 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症
XIII 先天性角化不全症
XIV IからXIIIまでに掲げるもののほか、免疫不全を伴う特徴的な症候群
３）液性免疫不全を主とする疾患
I
X連鎖無ガンマグロブリン血症
II
他の無ガンマグロブリン血症
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