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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (49 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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５）原発性食細胞機能不全症及び欠損症
５）－I 重症先天性好中球減少症
Ａ．臨床症状
生後早期からの反復する重症細菌感染症
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．慢性好中球減少（末梢血好中球絶対数が200/mL未満）
２．骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成～低形成と前骨髄球を認める
Ｃ．遺伝学的検査
１．ELANE、HAX1、CSF3R、G6PC3、VPS45遺伝子異常を認める（ELANE：常染色体顕性遺伝、HAX1、
CSF3R、G6PC3、VPS45：常染色体潜性遺伝）
２．ELANE、HAX1、CSF3R、G6PC3、VPS45遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断
される
・好中球エラスターゼをコードするELANE遺伝子のバリアントが約60％をしめる。
・その他に、HAX1遺伝子やGFI1遺伝子、G−CSF受容体であるCSF3R遺伝子のバリアント、先天性心疾
患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴うG6PC3遺伝子異常、髄外造血、骨髄線維化、腎肥大を伴う
VPS54遺伝子異常などがある。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
５）－II 周期性好中球減少症
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．約21日周期での好中球減少
２．周期に一致した発熱、口内炎、全身倦怠感
３．３～５日で自然回復する。
Ｂ．検査所見
好中球減少（末梢血好中球絶対数が500/µL未満）
Ｃ．遺伝学的検査
ELANE遺伝子変異を認める（ほぼ全ての症例で、ELANE遺伝子変異が同定される）
＜診断のカテゴリー＞
Ａ、Ｂ、Ｃすべてを満たす場合
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５）－I 重症先天性好中球減少症
Ａ．臨床症状
生後早期からの反復する重症細菌感染症
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．慢性好中球減少（末梢血好中球絶対数が200/mL未満）
２．骨髄像で骨髄顆粒球系細胞の正形成～低形成と前骨髄球を認める
Ｃ．遺伝学的検査
１．ELANE、HAX1、CSF3R、G6PC3、VPS45遺伝子異常を認める（ELANE：常染色体顕性遺伝、HAX1、
CSF3R、G6PC3、VPS45：常染色体潜性遺伝）
２．ELANE、HAX1、CSF3R、G6PC3、VPS45遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断
される
・好中球エラスターゼをコードするELANE遺伝子のバリアントが約60％をしめる。
・その他に、HAX1遺伝子やGFI1遺伝子、G−CSF受容体であるCSF3R遺伝子のバリアント、先天性心疾
患、静脈拡張、泌尿生殖器異常を伴うG6PC3遺伝子異常、髄外造血、骨髄線維化、腎肥大を伴う
VPS54遺伝子異常などがある。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
５）－II 周期性好中球減少症
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．約21日周期での好中球減少
２．周期に一致した発熱、口内炎、全身倦怠感
３．３～５日で自然回復する。
Ｂ．検査所見
好中球減少（末梢血好中球絶対数が500/µL未満）
Ｃ．遺伝学的検査
ELANE遺伝子変異を認める（ほぼ全ての症例で、ELANE遺伝子変異が同定される）
＜診断のカテゴリー＞
Ａ、Ｂ、Ｃすべてを満たす場合
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