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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (56 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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Ａ．臨床症状：以下のうち１つ以上を満たす
１．孤発性先天性無脾症
２．遺伝性（家族性）急性壊死性脳症
３．化膿性汗腺炎
４．GATA2欠損症
５．トリパノソーマ症に対する易感染
６．IRF4ハプロ不全症
７．NBAS欠損症
８．IL-18BP欠損症
９．大理石骨病
Ｂ．遺伝学的検査
１．以下のａ-ｉに示した遺伝子異常を認める
２．以下のａ-ｉに示した遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
ａ．孤発性先天性無脾症：RPSA、HMOX 遺伝子
ｂ．遺伝性（家族性）急性壊死性脳症：RANBP2 遺伝子
ｃ．化膿性汗腺炎：NCSTN、PSEN、PSENEN 遺伝子
ｄ．GATA2 欠損症：GATA2 遺伝子
ｅ．トリパノソーマ症に対する易感染：APOL1 遺伝子
ｆ．IRF4 ハプロ不全症：IRF4 遺伝子
ｇ．NBAS 欠損症：NBAS 遺伝子
ｈ．IL-18BP 欠損症：IL18BP 遺伝子
ｉ．大理石骨病：CLCN7、SNX10、OSTM1、PLEKHM1、TCIRG1、TNFRSF11A、TNFRSF11 遺伝子
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの１を満たす
Probable：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの２を満たす
56
１．孤発性先天性無脾症
２．遺伝性（家族性）急性壊死性脳症
３．化膿性汗腺炎
４．GATA2欠損症
５．トリパノソーマ症に対する易感染
６．IRF4ハプロ不全症
７．NBAS欠損症
８．IL-18BP欠損症
９．大理石骨病
Ｂ．遺伝学的検査
１．以下のａ-ｉに示した遺伝子異常を認める
２．以下のａ-ｉに示した遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
ａ．孤発性先天性無脾症：RPSA、HMOX 遺伝子
ｂ．遺伝性（家族性）急性壊死性脳症：RANBP2 遺伝子
ｃ．化膿性汗腺炎：NCSTN、PSEN、PSENEN 遺伝子
ｄ．GATA2 欠損症：GATA2 遺伝子
ｅ．トリパノソーマ症に対する易感染：APOL1 遺伝子
ｆ．IRF4 ハプロ不全症：IRF4 遺伝子
ｇ．NBAS 欠損症：NBAS 遺伝子
ｈ．IL-18BP 欠損症：IL18BP 遺伝子
ｉ．大理石骨病：CLCN7、SNX10、OSTM1、PLEKHM1、TCIRG1、TNFRSF11A、TNFRSF11 遺伝子
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの１を満たす
Probable：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの２を満たす
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