＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．臨床症状・経過・家族歴
１．脊髄小脳変性症に合致する症候もしくは痙性対麻痺に合致する症候がある。
ａ．脊髄小脳変性症：以下の小脳性運動失調を認める
眼振、小脳性構音障害、失調性(ふらつき)歩行、開脚歩行、四肢の測定障害、企図振戦、筋トーヌス低
下、深部感覚障害（、Romberg 徴候)など
ｂ．痙性対麻痺：両下肢の痙縮を伴う筋力低下、筋トーヌス亢進（痙縮)、クローヌス、腱反射亢進、病的反
射、筋力低下などを認める。
２．徐々に発症し緩徐進行性である。
３．家系内（第１-３度近親者）に類症の患者がいる。
第１度近親者：患者の両親、同胞、子供
第２度近親者：患者の祖父母、おじ、おば、孫、甥、姪
第３度近親者：患者の曽曾祖父母、いとこ
Ｂ．画像検査所見
頭部 CT もしくは頭部 MRI 検査で、小脳の対称性の萎縮を認める。
Ｃ．病理学的検査
家系内（第１-３度近親者）の類症者について、神経病理検査で本疾患であることが確定している。
Ｄ．遺伝学的検査
以下のいずれかを満たす。
１．本人に、以下の疾患の原因遺伝子の病的バリアントがある。
２．家系内（第１-３度近親者）の類症患者に、以下の疾患の原因遺伝子の病的バリアントがある。
SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17、SCA27B、SCA31、FXTAS、DRPLA、CANVAS など
Ｅ．鑑別診断
１．脊髄小脳変性症で、下記の条項を全て満たす。
以下により、小脳・脳幹発達障害、外傷性運動失調症、腫瘍性運動失調症、血管障害性運動失調症、炎
症性運動失調症、傍腫瘍性運動失調症、代謝性運動失調症、中毒性運動失調症を除外できる。
ａ．画像検査 (頭部 CT、頭部 MRI、SPECT 検査、PET 検査) で小脳失調症を説明しうる占拠性、虚血
性、炎症性病変がない。
ｂ．体幹部 CT で運動失調症を説明しうる腫瘍性病変がない。
ｃ．運動失調症状を説明しうる甲状腺異常がない。
ｄ．アルコール性小脳障害ではない。
ｅ．運動失調症状を説明しうるビタミン B1、B12、E、銅、葉酸異常がない。

10