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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (36 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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Ｃ．遺伝学的検査
１．SMARCAL1遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）バリアントを認める
２．SMARCAL1遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－IX ネザートン（Netherton）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．先天性魚鱗癬
乳児期より発症する。
２．毛髪異常
頭髪はまばらで短く、もろい。体毛も異常である。
３．アトピー体質
蕁麻疹、血管性浮腫、アトピー性皮膚炎、喘息
４．発育不良
５．易感染性
６．一部で精神発達遅滞
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数は正常
２．B細胞数は減少、血清IgEの上昇
３．NK細胞機能低下
Ｃ．遺伝学的検査
１．SPINK5遺伝子異常に病的バリアントを認める（常染色体潜性遺伝）
２．SPINK5遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－X 胸腺低形成（DiGeorge症候群、22q11.2欠失症候群）
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．副甲状腺低形成による低カルシウム血症による症状
36
１．SMARCAL1遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）バリアントを認める
２．SMARCAL1遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－IX ネザートン（Netherton）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．先天性魚鱗癬
乳児期より発症する。
２．毛髪異常
頭髪はまばらで短く、もろい。体毛も異常である。
３．アトピー体質
蕁麻疹、血管性浮腫、アトピー性皮膚炎、喘息
４．発育不良
５．易感染性
６．一部で精神発達遅滞
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数は正常
２．B細胞数は減少、血清IgEの上昇
３．NK細胞機能低下
Ｃ．遺伝学的検査
１．SPINK5遺伝子異常に病的バリアントを認める（常染色体潜性遺伝）
２．SPINK5遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される。
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－X 胸腺低形成（DiGeorge症候群、22q11.2欠失症候群）
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．副甲状腺低形成による低カルシウム血症による症状
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