10）家族が乳幼児期に感染症で死亡するなど、原発性免疫不全症候群を疑う家族歴がある。
これらの所見のうち１つ以上当てはまる場合は、原発性免疫不全症の可能性がないか専門の医師に相
談する。診断に際して日本免疫不全・自己炎症学会のHPにて相談可能（https://jsiad.org/consultation/）。
このなかで、乳児期早期に発症することの多い重症複合免疫不全症（SCID：severe combined
immunodeficiency）は緊急に治療が必要である。また、易感染性を伴わず、免疫異常により、自己免疫性
血球減少症や自己免疫性内分泌疾患、膠原病・リウマチ性疾患に類似した自己免疫疾患を呈することもあ
る。紅斑や湿疹、腸炎などの炎症性疾患や、リンパ増殖症（肝脾腫、リンパ節腫大、扁桃腫大など）を主症
状あるいは合併症として示す病型も存在する。
４．治療法
疾患・重症度により治療法が選択される。
軽症例では、抗菌薬、抗ウイルス薬、抗真菌薬の予防内服が効果的である。抗体欠乏を主徴とする原
発性免疫不全症では、定期的な静注用あるいは皮下注用ヒト免疫グロブリン製剤の補充により感染はほ
ぼ予防できる。好中球減少症ではG-CSFの定期投与が考慮される。
重症複合免疫不全症などの重症型では、早期に骨髄や臍帯血による造血細胞移植が選択される。自己
免疫症状などに対しては免疫抑制薬が考慮されることがある。いずれの場合も、専門医に相談してから治
療を開始することが望ましい。
５．予後
疾患や重症度により異なる。軽症例では、抗菌薬の予防内服や免疫グロブリン製剤の補充療法などに
より、通常の日常生活を送ることができる。それに対し、重症複合免疫不全症などは、造血細胞移植を行
わないと多くは２歳以上まで生存できない。また、慢性肉芽腫症などは予防内服をしていても、30歳以上に
なるとかなり予後不良となるので、造血細胞移植が必要となることもある。どの病型もまれな疾患であり、
専門の施設での診断、治療、経過観察が大切である。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（原発性免疫不全症候群データベース（PIDJ2)登録数：2026年時点）
1420人
２．発病の機構
主に遺伝子の異常によるが、発病機構はさまざまである。発症原因が不明の患者も多い。
３．効果的な治療方法
未確立（対症療法が中心。一部に対する造血細胞移植や遺伝子治療以外に根治的療法はない。）
４．長期の療養
必要（継続的な感染症や付随疾患への対策が必要。）
５．診断基準
あり（特定疾患治療研究事業の診断基準を研究班にて改訂、日本臨床免疫学会にて承認。）
６．重症度分類

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