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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (65 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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＜別表：ADPKD 関連遺伝子表＞
１Ａ：主要な ADPKD 原因遺伝子
遺伝子
%
病名
腎表現型
腎外表現型
コメント
screened
families
PKD1
～48%
Truncating pathogenic variant:
両側多発腎嚢胞
多発肝嚢胞
病気の多様性には、より良性の経過、時にはモ
ADPKD-PKD1
早期腎容積増大
脳動脈瘤発生
ザイク現象を伴うものなどがある
腎機能低下（40 歳までに CKD G3）
高頻度
50 歳代で末期腎不全
～19%
Nontruncating pathogenic variant:
両側多発腎嚢胞
多発肝嚢胞
腎容積増大及び腎機能低下速度は明らかな症
ADPKD-PKD1
腎容積増大
脳動脈瘤発生
例間差がある。表現型は、残存タンパク質機能
腎機能低下
高頻度
の程度に応じて、PKD1 truncating type のような
末期腎不全
PKD2
～15%
ADPKD-PKD2
重度から老年期の軽度までさまざまである
両側多発腎嚢胞
多発肝嚢胞
病気の進行には、より重篤なものからより軽度な
後期及び低速腎容積増大
脳動脈瘤発生
ものまでさまざまなバリエーションがある
腎機能低下（55 歳までに CKD G3）
高頻度
70 歳代で末期腎不全
65
１Ａ：主要な ADPKD 原因遺伝子
遺伝子
%
病名
腎表現型
腎外表現型
コメント
screened
families
PKD1
～48%
Truncating pathogenic variant:
両側多発腎嚢胞
多発肝嚢胞
病気の多様性には、より良性の経過、時にはモ
ADPKD-PKD1
早期腎容積増大
脳動脈瘤発生
ザイク現象を伴うものなどがある
腎機能低下（40 歳までに CKD G3）
高頻度
50 歳代で末期腎不全
～19%
Nontruncating pathogenic variant:
両側多発腎嚢胞
多発肝嚢胞
腎容積増大及び腎機能低下速度は明らかな症
ADPKD-PKD1
腎容積増大
脳動脈瘤発生
例間差がある。表現型は、残存タンパク質機能
腎機能低下
高頻度
の程度に応じて、PKD1 truncating type のような
末期腎不全
PKD2
～15%
ADPKD-PKD2
重度から老年期の軽度までさまざまである
両側多発腎嚢胞
多発肝嚢胞
病気の進行には、より重篤なものからより軽度な
後期及び低速腎容積増大
脳動脈瘤発生
ものまでさまざまなバリエーションがある
腎機能低下（55 歳までに CKD G3）
高頻度
70 歳代で末期腎不全
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