Ｃ．遺伝学的検査
以下に示す責任遺伝子の遺伝子異常を認める
C1q欠損症：C1QA、C1QB、C1QC
C1r欠損症：C1R
C1s欠損症：C1S
C4欠損症：C4A、C4B
C2欠損症：C2
C3欠損症：C3
C5欠損症：C5
C6欠損症：C6
C7欠損症：C7
C8欠損症：C8A、C8B
C9欠損症：C9
Factor B欠損症：CFB
Factor D欠損症：CFD
Properdin欠損症：CFP
MASP2欠損症：MASP2
Ficolin3関連免疫不全症：FCN3
CHAPLE病：CD55
先天性CD59欠損症：CD59
Ｄ．鑑別診断
以下を除外できる。
１．感染症や自己免疫疾患等に付随して起こる補体の消費等による二次的な補体成分の低下
２．非典型溶血性尿毒症症候群やC3腎症
３．補体系による溶血を呈する発作性夜間ヘモグロビン尿症
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：Ａ及びＣを満たし、Ｄを除外できる
Probable：Ａ及びＢを満たし、Ｄを除外できる
７）－Ⅱ 遺伝性血管性浮腫
これには以下の３つの病型が含まれる。
１型：C1インヒビターの活性、蛋白量ともに低下している。
２型：C1インヒビターの活性は低下しているが、蛋白量は正常又は上昇している。
３型：遺伝性であるが、C1インヒビターの活性、蛋白量ともに正常である。

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