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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (54 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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Ｂ．遺伝学的検査
１．IRAK4遺伝子の病的バリアントを認める（常染色体潜性遺伝）
２．IRAK4遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの１を満たす
Probable：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの２を満たす
６）－Ⅲ MyD88欠損症（MYD88）
Ａ．臨床症状
IRAK4欠損症と臨床像は類似している。
Ｂ．遺伝学的検査
１．MYD88遺伝子の病的バリアントを認める（常染色体潜性遺伝）
２．MYD88遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの１を満たす
Probable：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの２を満たす
６）－Ⅳ 慢性皮膚粘膜カンジダ症（IL17RA、IL17RC、IL17F、TRAF3IP2など）
皮膚や粘膜、爪の慢性的なカンジダ症を呈する疾患である。抗真菌剤は一時的に有効であるが、長期的
に完全に病変を治癒させることは困難である。通常深部臓器の真菌症は伴わない。これらは狭義の慢性
皮膚粘膜カンジダ症（CMC）と定義される。
一方で、皮膚粘膜カンジダ症に加え、深部臓器の真菌症や種々の免疫異常症を伴う症候性CMCも存在
し、上記疾患とは分けて考える必要がある。症候性CMCの責任遺伝子には、AIRE、CARD9、STAT1、
STAT3、ZNF341、IL12RB1、IL12B、RORC、MAPK8などがある。
Ａ．臨床症状
狭義の慢性皮膚粘膜カンジダ症（CMC）：皮膚や粘膜、爪の慢性的なカンジダ症を呈する。通常深部臓器
の真菌症は伴わない。
症候性CMC：皮膚粘膜カンジダ症に加え、深部臓器の真菌症や種々の免疫異常症を伴う。
B.遺伝学的検査
１．狭義のCMC：IL17RA、IL17RC、IL17F、TRAF3IP2遺伝子異常を認める（IL17F：常染色体顕性遺伝、
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１．IRAK4遺伝子の病的バリアントを認める（常染色体潜性遺伝）
２．IRAK4遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの１を満たす
Probable：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの２を満たす
６）－Ⅲ MyD88欠損症（MYD88）
Ａ．臨床症状
IRAK4欠損症と臨床像は類似している。
Ｂ．遺伝学的検査
１．MYD88遺伝子の病的バリアントを認める（常染色体潜性遺伝）
２．MYD88遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの１を満たす
Probable：「自然免疫異常の診断の原則」及びＡとＢの２を満たす
６）－Ⅳ 慢性皮膚粘膜カンジダ症（IL17RA、IL17RC、IL17F、TRAF3IP2など）
皮膚や粘膜、爪の慢性的なカンジダ症を呈する疾患である。抗真菌剤は一時的に有効であるが、長期的
に完全に病変を治癒させることは困難である。通常深部臓器の真菌症は伴わない。これらは狭義の慢性
皮膚粘膜カンジダ症（CMC）と定義される。
一方で、皮膚粘膜カンジダ症に加え、深部臓器の真菌症や種々の免疫異常症を伴う症候性CMCも存在
し、上記疾患とは分けて考える必要がある。症候性CMCの責任遺伝子には、AIRE、CARD9、STAT1、
STAT3、ZNF341、IL12RB1、IL12B、RORC、MAPK8などがある。
Ａ．臨床症状
狭義の慢性皮膚粘膜カンジダ症（CMC）：皮膚や粘膜、爪の慢性的なカンジダ症を呈する。通常深部臓器
の真菌症は伴わない。
症候性CMC：皮膚粘膜カンジダ症に加え、深部臓器の真菌症や種々の免疫異常症を伴う。
B.遺伝学的検査
１．狭義のCMC：IL17RA、IL17RC、IL17F、TRAF3IP2遺伝子異常を認める（IL17F：常染色体顕性遺伝、
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