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資料２－３ 本委員会として指定難病の診断基準等のアップデートを検討する疾病（個票、パブリックコメント等を受けて変更等を予定するもの） (32 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_75704.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会 指定難病検討委員会（第68回 9／1）《厚生労働省》 |
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但し30％では免疫不全症状を認めない。
８．悪性腫瘍：特にT細胞性腫瘍の発生頻度が高い。
９．その他：発育不良、内分泌異常（耐糖能異常：インスリン非依存性糖尿病）、皮膚、頭髪、血管の早老
性変化
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．αフェトプロテインの上昇（２歳以降、95％で）
２．CEAの増加（認めることがある。）
３．IgG（IgG2）、IgA、IgEの低下
４．T細胞数の低下、CD4陽性T細胞中CD4+CD45RA+（ナイーブ）細胞の比率の低下
５．電離放射線高感受性
リンパ球と線維芽細胞の染色体不安定性
Ｃ．遺伝学的検査
１．ATM、MRE11遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．ATM、MRE11遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－III ナイミーヘン染色体不安定（Nijmegen breakage）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．小頭症
２．特徴的な鳥様顔貌
３．低身長
４．免疫不全による易感染性
５．放射線感受性の亢進
リンパ系悪性腫瘍、固形腫瘍の合併が高率である。
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数の低下
２．B細胞数の低下、IgGサブクラスとIgA、IgEの低下、IgMの上昇
３．放射線高感受性
リンパ球と線維芽細胞の染色体不安定性
Ｃ．遺伝学的検査
１．NBS1（Nibrin）遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．NBS1（Nibrin）遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
32
８．悪性腫瘍：特にT細胞性腫瘍の発生頻度が高い。
９．その他：発育不良、内分泌異常（耐糖能異常：インスリン非依存性糖尿病）、皮膚、頭髪、血管の早老
性変化
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．αフェトプロテインの上昇（２歳以降、95％で）
２．CEAの増加（認めることがある。）
３．IgG（IgG2）、IgA、IgEの低下
４．T細胞数の低下、CD4陽性T細胞中CD4+CD45RA+（ナイーブ）細胞の比率の低下
５．電離放射線高感受性
リンパ球と線維芽細胞の染色体不安定性
Ｃ．遺伝学的検査
１．ATM、MRE11遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．ATM、MRE11遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
＜診断のカテゴリー＞
DefiniteとProbableを対象とする
Definite：ＡとＢ及びＣの１を満たす
Probable：ＡとＢ及びＣの２を満たす
２）－III ナイミーヘン染色体不安定（Nijmegen breakage）症候群
Ａ．臨床症状：以下のうち２つ以上を満たす
１．小頭症
２．特徴的な鳥様顔貌
３．低身長
４．免疫不全による易感染性
５．放射線感受性の亢進
リンパ系悪性腫瘍、固形腫瘍の合併が高率である。
Ｂ．検査所見：以下のうち１つ以上を満たす
１．T細胞数の低下
２．B細胞数の低下、IgGサブクラスとIgA、IgEの低下、IgMの上昇
３．放射線高感受性
リンパ球と線維芽細胞の染色体不安定性
Ｃ．遺伝学的検査
１．NBS1（Nibrin）遺伝子異常を認める（常染色体潜性遺伝）
２．NBS1（Nibrin）遺伝子の発現異常や機能障害が明確に証明され病的と判断される
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