改訂案
禁忌・禁止
2.1 再使用禁止

2.2 本品の成分に対し過敏症の既往歴のある患者

2.3 ジストロフィン遺伝子のエクソン8及び/又はエクソン9の一部又は全体が欠失している患者
［免疫介在性の筋炎が
あらわれるおそれがある。［
］9.1.1、11.1.3参照］

エレビジス点滴静注電子添文

2025年8月改訂
（第2版） 2. 禁忌・禁止より

＜解説＞ジ ストロフィン遺伝子のエクソン8及び/又はエクソン9の一部又は全体が欠失
している患者に関する注意

臨床試験の安全性併合解析集団では、エクソン8及び/又はエクソン9の欠失変異を有する2例の患者において、本品投与

から約1カ月後に免疫介在性の筋炎が認められています20）。本患者では、嚥下障害、呼吸困難及び発声障害を含む重度の

マイクロジストロフィン導入遺伝子はエクソン1～17、エクソン59～71及びエクソン79から構成されます。免疫介在性の

エレビジスの
投与対象の確認

筋力低下の症状が認められました。

筋炎は、本品の導入遺伝子がコードする特定の領域から発現するタンパク質に対する自己免疫寛容の欠如によるT細胞反応

に起因する可能性があります 21）-23）。臨床試験において重篤な免疫性筋炎を発現した2例の患者から得られたex vivo

エピトープマッピングを含む酵素結合免疫スポット
（ELISpot）
試験では、探索的評価ではあるものの、エクソン8及び/又は

エクソン9に影響を及ぼす欠失が、免疫介在性の筋炎を発現させるリスクが最も高い変異であることが示されています22）23）。
「ジストロフィン遺伝子のエクソン8及び/又はエクソン9の一部又は全体の欠失」
には、
エクソン8及び/又はエクソン9の1塩基
の欠失も含まれます。エクソン8及び/又はエクソン9の1塩基の置換は含まれません。
禁忌の対象になる遺伝子変異例
（イメージ図）
エクソン3-8欠失

エクソン3-8

エクソン3-11欠失

エクソン9

エクソン3-11

禁忌

本品による治療は
できません

エクソン8欠失

エクソン8

エクソン8/9

エクソン8/9欠失

エクソン3-7欠失

エクソン9

エクソン3-7

エクソン13-17欠失

エクソン8

エクソン9

エクソン8

エクソン9

エクソン8

エクソン9

エクソン8
（1塩基置換）

エクソン9

・
・
・

エクソン13-17

禁忌ではない
エクソン8/9の重複

エクソン8の1塩基置換

⇒エレビジスの作用機序
⇒筋炎

p32参照

⇒臨床試験成績

エクソン8

エクソン9

p6参照

p60参照
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