改訂案
配列の解析によるナンセンス変異などの微小変異のスクリーニングが必要です3）。遺伝学的検査を行う際は、専門医による

DMDの疾患の概要や経過、遺伝学的事項、今後の治療計画の説明とともに、必要に応じて認定遺伝カウンセラー Ⓡなどと

デュシェンヌ型筋ジス
トロフィーについて

高クレアチンキナーゼ
（CK）
血症や筋力低下などの臨床症状よりDMDが疑われた場合、遺伝学的検査によって診断されます。

ジストロフィン遺伝子の欠失あるいは重複変異はMLPA法により同定が可能ですが、MLPA法で陰性であった場合でも、塩基

連携し十分な遺伝カウンセリングを行うことが求められます。

DMD診断のフローチャート
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
（DMD）
の疑い

MLPA法

複数エクソンの欠失・重複

単一エクソンの欠失

単一エクソンの重複

異常なし
※

全エクソンシークエンス解析

単一エクソンの欠失

全エクソンシークエンス解析

微小変異

異常なし

遺伝学的診断確定

遺伝学的診断未確定

筋生検

ジストロフィン異常

ジストロフィン正常

診断確定

他疾患の検索

保険診療で実施の検査
※：MLPA法で検出された
「単一エクソン欠失」
の確定について
意義：MLPA法での結果が
「単一エクソン欠失」
の際には、1）
真に単一エクソン欠失が存在する場合と、2）
実際には欠失はなく、プローブ部位の微小変異に
よって当該エクソンが検出できていない場合があります。MLPA法で
「単一エクソン欠失」
の場合は、1）
と2）
を鑑別するために、プローブ領域を含む
シークエンス解析が必要になります
（PCR法が用いられる場合もあります）
。
方法：MLPA法のプローブ領域での微小変異の有無を確認することが主たる目的とはなりますが、
遺伝子の全エクソン領域
（前後数十塩基のイントロン
を含む）
の解析が行われます。
10）
-12）
より改変

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