（１）ARVC と診断(＊３)された第１度近親者が存在する。
（２）35 歳未満で突然死をきたした ARVC が疑われる第１度近親者が存在する。
（３）ARVC と診断(＊１)された第２度近親者が存在する。
＊１：2010 年 Task Force Criteria、2022 年改訂版 不整脈の診断とリスク評価に関するガイドラインの診
断基準、又は本診断基準で診断されたもの。剖検もしくは外科手術で病理学的に診断されたもの。
＊２：PKP2、DSG2、DSC2、JUP、DSP、TMEM43、PLN、FLNC、DES、LMNA
（2024 年改訂版心臓血管疾患における遺伝学的検査と遺伝カウンセリングに関するガイドラインよ
り)
ARVC に関連する遺伝子における病的バリアントの同定を臨床診断に用いる場合は、患者本人への
結果開示が必要となることを鑑み、原則として遺伝カウンセリングの実施、遺伝学と循環器学の専門
家によって構成されたチームによって実施される遺伝学的検査の解釈を必要とする。
＊３： ＊１以外の診断基準に基づいて診断されたもの
【鑑別診断】
不整脈原性右室心筋症の診断においては鑑別診断が重要である。形態学的に類似するアスリート心臓、心内
シャント疾患、肺高血圧症、神経筋疾患、心臓サルコイドーシス、心筋炎、虚血性心疾患などを除外する。左室
にも病変がみられる病型は拡張型心筋症（DCM）と類似しており、鑑別困難なことが多く、遺伝学的解析などの
情報や家族歴、臨床表現型などから総合的に診断し鑑別する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite１：大基準を２項目以上満たすもの
Definite２：大基準を１項目かつ小基準を２項目以上満たすもの
Definite３：小基準を４項目以上満たすもの
Borderline１：大基準を１項目かつ小基準を１項目以上満たすもの
Borderline２：小基準を３項目以上満たすもの
Possible１：大基準を１項目満たすもの
Possible２：小基準を２項目満たすもの
大基準、小基準は、上記Ａから F の６項目において、全て異なるカテゴリーから判定する。
＜重症度分類＞
中等症以上を対象とする。

重症度分類

活動度制限

不整脈

軽症

なし
（NYHAⅠ）

なし
又は散発する
心室又は心房
期外収縮

心不全や不整脈のた
め入院歴
（過去１年間）

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家族歴・
遺伝情報１）

判定基準

なし

中等症の基準を満たさない