４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 1q25.3、原因遺伝子 CACNA1E、MIM# 618285、遺伝子 MIM# 601013）
28）DEE70
１．概要

PHACTR1 遺伝子異常では DEE phenotype のほか、てんかんを伴わない知的発達症も報告されている。
DEE70 は、そのうち乳児期早期に発症する難治性てんかんと重度の全般的発達遅滞を特徴とする DEE
phenotype である。
２．臨床症状
・ 主に乳児期早期にてんかん性スパズムで発症する。
・ 重度の全般的発達遅滞を呈し、特に言語発達が高度に障害される。てんかん発症後に発達の停滞や退
行を認めることがある。
・ 痙性四肢麻痺、関節拘縮を伴うことがあり、重症例では歩行を獲得しないことがある。小頭症、側弯症、
停留精巣なども報告されている。
３．特記すべき検査所見
脳波ではヒプスアリスミアや多焦点性てんかん性放電を認めることがある。頭部 MRI は正常の場合もある
が、大脳萎縮や髄鞘化遅延など非特異的な所見を認めることがある。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性病的バリアントを認める。
（遺伝子座 6p24.1、原因遺伝子 PHACTR1、疾患 MIM# 618298、遺伝子 MIM# 608723）
29）DEE74
１．概要

GABRG2 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、熱性けいれんや GEFS+などの比較的軽症のてんか
んから DEE まで幅広い表現型が含まれる。DEE74 は、そのうち主に乳児期早期に多彩な発作型で発症
する難治性てんかんと、重度の全般的発達遅滞を特徴とする DEE phenotype である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期早期に発症する難治性てんかんを呈し、てんかん性スパズム、ミオクロニー発作、強直発
作、脱力発作、欠神発作、全般強直間代発作など多彩の発作型を認める。経過とともに複数の発作
型を呈することが多い。
・ 重度の全般的発達遅滞を呈し、特に言語及び運動発達が高度に障害され、発語を獲得しないことが
ある。
・ 筋緊張低下、異常眼球運動、不随意運動を伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波ではヒプスアリスミアや多焦点性てんかん性放電を認めることがある。頭部 MRI 正常のこともある
が、大脳萎縮や髄鞘化遅延などの非特異的な所見を認めることがある。
４．遺伝学的特徴

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