ホルト・オーラム症候群
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概要

１．概要
ホルト･オーラム症候群は、母指や橈骨の異常を主体とする上肢の形成異常と、心臓の異常（心
房中隔欠損や心室中隔欠損などの先天性心疾患もしくは洞徐脈や房室ブロックなどの刺激伝導系の
異常）を伴う症候群である。Heart-Hand 症候群（心臓-手症候群）I 型とも呼ばれる。
２．原因
T-box 型転写調節因子である TBX5 をコードする遺伝子 TBX5（染色体 12q24）の異常が約 85％の
患者に見出される。
３．症状
（１）母指や橈骨を主体とする上肢の先天性異常（左側に多いが、右側や両側のことがある。
100％に認められる）
母指の異常（欠損・低形成性・二分母指・三指節母指）、母指以外の異常（欠指・短指・弯指・
多指など）、橈骨の異常（欠損・低形成）、尺骨の異常（欠損・低形成）、橈尺骨癒合、上腕
骨の異常（欠損・低形成）、鎖骨・肩甲骨・肩関節の異常及び肩関節運動制限などが見られる。
そのほか、頭蓋顔面の異常、胸郭の異常（漏斗胸・鳩胸）、椎骨の異常（脊柱側弯）などが見
られる。
（２）心臓の先天性異常
先天性心疾患（約 90％に認められる。心房中隔欠損・心室中隔欠損（筋性部欠損が多い）・
房室中隔欠損など）、不整脈（約 30％に認められる。洞性徐脈、心房不整脈、房室ブロック
など）などが見られる。
４．治療法
（１）手の異常
整形外科的な再建手術、理学療法
（２）胸郭や脊柱の異常
装具による矯正、外科手術
（３）心臓の異常
心臓外科手術、カテーテル治療、ペースメーカー装着など
５．予後
生命予後は、先天性心疾患により左右される。多くの症例の心臓異常は心房中隔欠損、心室中隔欠
損などの単純性欠損のために、外科（もしくはカテーテル）治療後の生命予後は一般に良好である。

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