＜診断基準＞
Definite を対象とする。
遺伝子異常による発達性てんかん性脳症は病型により臨床像が異なるため、共通する事項と各病型の診断基
準について以下に記載する。
遺伝子異常による発達性てんかん性脳症に共通する事項を以下に示す。
Ａ．症状・臨床所見
１．新生児期〜幼児期に発症する難治性のてんかん発作
２．知的もしくは運動発達の停滞や退行
３．筋緊張異常、不随意運動、運動障害などの神経学的異常や行動異常
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査：てんかん発作の原因となる特異的所見を認めない。
２．画像検査：頭部 MRI は正常のこともあるが、大脳萎縮、脳梁菲薄化、髄鞘化異常など非特異的な所見
を認めることがある。
３．生理学的検査：脳波検査にて、背景活動の徐波化や、多焦点性もしくは全般性のてんかん性放電を認
める。これらの所見は経過により変化することがある。
Ｃ．遺伝学的検査：別表１に示す 36 遺伝子に病的又は病的疑いのバリアントを認める。
Ｄ．鑑別診断
１．構造的要因、感染性要因、代謝性要因、免疫性要因による発達性てんかん性脳症（画像検査や代謝ス
クリーニング検査などで鑑別し除外する）。
２．症状が類似する既存のてんかん性脳症の診断基準を満たす症例は、Ｃの遺伝学的検査で異常を認め
た場合でも除外する（遺伝性ジストニア、ドラベ症候群、ミオクロニー欠神てんかん、ミオクロニー脱力発
作を伴うてんかん、レノックス・ガストー症候群、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳
症、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん、環状 20 番染色体症候群、PCDH19 関連症候群、徐波睡眠
期持続性棘徐波を示すてんかん、レット症候群、結節性硬化症、アンジェルマン症候群、進行性ミオク
ローヌスてんかん、先天異常症候群、先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症）。
なお、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症などの年齢依存性てんかん症候群につい
ては、本疾患の経過中にその診断基準を満たすことがあるため、これらの臨床診断のみをもって本疾
患を除外しない。本疾患の診断基準を満たす場合には「遺伝子異常による発達性てんかん性脳症」の
診断を優先する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの３項目とＢの３項目と、別表２に示すいずれかの病型に矛盾しない臨床症状及びＣを満たし、かつ
Ｄの鑑別疾患を全て除外したもの

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