16）DEE33
１．概要

EEF1A2 遺伝子異常による疾患スペクトラムには、神経発達症から DEE まで多彩な表現型が含まれる。
DEE33 は、そのうち乳児期早期に発症する難治性てんかんと重度の全般的発達遅滞を特徴とする DEE
phenotype である。知的障害、言語発達障害、自閉スペクトラム症などを伴う。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期早期にミオクロニー発作、欠神発作、全般強直間代発作などの多彩な発作型で発症し、難
治性てんかんを呈する。
・ 新生児期より筋緊張低下を認めることがある。
・ 重度の全般的発達遅滞に加え、筋緊張低下、協調運動障害、運動失調、歩行獲得の遅延、自閉スペ
クトラム症などの行動異常を伴うことがある。
・ 後天性小頭症を認めることがある。
３．特記すべき検査所見
脳波では多焦点性のてんかん性放電やヒプスアリスミア、サプレッション・バーストなどの異常を示すこと
がある。頭部 MRI は正常なことが多い。
４．遺伝学的特徴
常染色体顕性遺伝形式をとる。主に de novo のヘテロ接合性の病的バリアントを認める。
（遺伝子座 20q13.33、原因遺伝子 EEF1A2、MIM# 616409、遺伝子 MIM# 602959）
17）DEE36
１．概要

ALG13 遺伝子は N 結合型糖鎖合成に関与し、その病的バリアントによる疾患スペクトラムには、てんか
んを伴わない神経発達症から DEE まで幅広い表現型が含まれる。DEE36 は、そのうち乳児期早期にて
んかん性スパズムで発症する難治性てんかんと、重度の全般的発達遅滞、特に著しい言語発達障害を
特徴とする DEE phenotype である。一部の症例では先天性糖鎖異常症に関連する所見を認める。患者
の多くは女性である。
２．特徴的な臨床症状
・ 主に乳児期早期にてんかん性スパズムで発症し、その後、複数の発作型を呈することがある。
・ 重度の全般的発達遅滞、著しい言語発達障害、筋緊張低下、歩行獲得困難又は重度の運動障害を
認める。
・ 小頭症、皮質視覚障害、視神経萎縮、眼振、斜視などの眼症状、哺乳障害、胃食道逆流症、側弯症、
骨量減少、感音難聴、睡眠障害、自傷行為、特徴的顔貌、手指異常などを伴うことがある。
３．特記すべき検査所見
脳波ではヒプスアリスミアや多焦点性又は全般性のてんかん性放電を認める。頭部 MRI では正常のこと
が多いが、びまん性大脳萎縮、脳梁低形成、髄鞘化遅延、白質異常などの非特異的所見を認めること
がある。トランスフェリン糖鎖解析は正常のことが多いが、一部の症例では CDG-I 型に一致する軽度の
異常を認める。糖鎖異常は一過性で、経過中に正常化することがある。

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